Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
A girl with developmental delay, ataxia, cranial nerve palsies, severe respiratory problems in infancy-Expanding NDST1 syndrome.
Am J Med Genet A;
173(3): 712-715, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211985
3.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne);
9: 1071348, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714130
4.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv;
3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599849
5.
PTPRD copy number variants and Ewing's sarcoma: Strengthening the association and therapeutic implications.
Cancer Genet;
235-236: 28-30, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31072725
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