Detalles de la búsqueda
1.
Most Fractures Treated Nonoperatively in Individuals With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Heal With a Paucity of Flareups, Heterotopic Ossification, and Loss of Mobility.
Clin Orthop Relat Res;
481(12): 2447-2458, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156007
2.
Natural Autoimmunity to Selenoprotein P Impairs Selenium Transport in Hashimoto's Thyroiditis.
Int J Mol Sci;
22(23)2021 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884891
3.
Limb specific Acvr1-knockout during embryogenesis in mice exhibits great toe malformation as seen in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).
Dev Dyn;
248(5): 396-403, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854720
4.
ACVR1 p.Q207E causes classic fibrodysplasia ossificans progressiva and is functionally distinct from the engineered constitutively active ACVR1 p.Q207D variant.
Hum Mol Genet;
23(20): 5364-77, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24852373
5.
Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.
Genome Res;
23(12): 2091-102, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23995701
6.
Selective cell targeting and lineage tracing of human induced pluripotent stem cells using recombinant avian retroviruses.
Cell Mol Life Sci;
72(23): 4671-80, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26109426
7.
A GDF5 point mutation strikes twice--causing BDA1 and SYNS2.
PLoS Genet;
9(10): e1003846, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24098149
8.
Brachydactyly Type C patient with compound heterozygosity for p.Gly319Val and p.Ile358Thr variants in the GDF5 proregion: benign variants or mutations?
J Hum Genet;
60(8): 419-25, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25994865
9.
Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis.
Am J Hum Genet;
88(1): 70-5, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21167467
10.
Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
Am J Hum Genet;
86(3): 434-9, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170896
11.
A Novel In Vitro Assay Correlates Insulin Receptor Autoantibodies With Fasting Insulin in Type B Insulin Resistance.
J Clin Endocrinol Metab;
108(9): 2324-2329, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869714
12.
Autoantibodies to selenoprotein P in chronic fatigue syndrome suggest selenium transport impairment and acquired resistance to thyroid hormone.
Redox Biol;
65: 102796, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37423160
13.
Clinical and prognostic associations of autoantibodies recognizing adrenergic/muscarinic receptors in patients with heart failure.
Cardiovasc Res;
119(8): 1690-1705, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883593
14.
Mutant Hoxd13 induces extra digits in a mouse model of synpolydactyly directly and by decreasing retinoic acid synthesis.
J Clin Invest;
119(1): 146-56, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19075394
15.
Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2.
Am J Hum Genet;
84(4): 483-92, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19327734
16.
Mutations in GDF5 reveal a key residue mediating BMP inhibition by NOGGIN.
PLoS Genet;
5(11): e1000747, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956691
17.
Autoimmunity to selenoprotein P predicts breast cancer recurrence.
Redox Biol;
53: 102346, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636018
18.
Humoral immune response to COVID-19 mRNA vaccination in relation to selenium status.
Redox Biol;
50: 102242, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139480
19.
Prediction of survival odds in COVID-19 by zinc, age and selenoprotein P as composite biomarker.
Redox Biol;
38: 101764, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126054
20.
Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing.
Hum Mol Genet;
17(9): 1222-33, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203755