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1.
Clinical, genetic, and functional characterization of the glycine receptor ß-subunit A455P variant in a family affected by hyperekplexia syndrome.
J Biol Chem;
298(7): 102018, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35526563
2.
Ancient founder mutation in RUBCN: a second unrelated family confirms Salih ataxia (SCAR15).
BMC Neurol;
20(1): 207, 2020 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32450808
3.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med;
21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201961
4.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet;
95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561787
5.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med;
20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
6.
Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies.
Hum Mutat;
36(10): 1015-9, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26220823
7.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet;
91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176821
8.
Neurologic injury in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci;
41(1): 42-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24384336
9.
Molecular characterization of Joubert syndrome in Saudi Arabia.
Hum Mutat;
33(10): 1423-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22693042
10.
A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus.
Hum Mutat;
32(6): 573-8, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21462283
11.
GABA transaminase deficiency. Case report and literature review.
Clin Case Rep;
9(3): 1295-1298, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33768830
12.
Efficient identification of novel mutations in patients with limb girdle muscular dystrophy.
Neurogenetics;
11(4): 449-55, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20623375
13.
A case of fetal valproate syndrome with new features expanding the phenotype.
Saudi Med J;
30(2): 288-91, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19198722
14.
Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y);
5: 306, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26203402
15.
Epidemiology, prenatal management, and prevention of neural tube defects.
Saudi Med J;
35 Suppl 1: S15-28, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25551106
16.
Classification, clinical features, and genetics of neural tube defects.
Saudi Med J;
35 Suppl 1: S5-S14, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551113
17.
Epidemiology of neural tube defects.
Saudi Med J;
35 Suppl 1: S29-35, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551108
18.
Sirenomelia and severe caudal regression syndrome.
Saudi Med J;
35 Suppl 1: S36-43, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551110
19.
Infants of diabetic mothers. A cohort study.
Saudi Med J;
35(6): 572-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24888656
20.
Genetic, chromosomal, and syndromic causes of neural tube defects.
Saudi Med J;
35 Suppl 1: S49-56, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551112