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1.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain;
2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38527963
2.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet;
105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221827
3.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients.
Am J Med Genet A;
191(9): 2354-2363, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596900
4.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain;
145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
5.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet;
59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952832
6.
Organic acidurias in Egyptian children: The urge for high-risk screening.
Pediatr Int;
65(1): e15469, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36609685
7.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
8.
A novel POU1F1 pathogenic variant: Two familial case reports with phenotype expansion.
Clin Genet;
100(5): 641-642, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34378789
9.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci;
42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33123925
10.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet;
57(4): 274-282, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31586943
11.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat;
41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32449975
12.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet;
98(6): 598-605, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32875576
13.
PYCR2 Mutations cause a lethal syndrome of microcephaly and failure to thrive.
Ann Neurol;
80(1): 59-70, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27130255
14.
Mitochondrial Diseases as Model of Neurodegeneration.
Adv Exp Med Biol;
1007: 129-155, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28840556
15.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med;
18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
16.
Diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease in the Middle East and North Africa region: consensus recommendations from an expert group.
BMC Neurol;
15: 205, 2015 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26471939
17.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet;
95(4): 537-539, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30633340
18.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
85(4): 462-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24101679
19.
Neurodevelopmental disorders associated variants in ADAT3 disrupt the activity of the ADAT2/ADAT3 tRNA deaminase complex and impair neuronal migration.
medRxiv;
2024 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38496416
20.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta;
1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22525402