Detalles de la búsqueda
1.
A genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility variant for colorectal cancer at 8q24.21.
Nat Genet;
39(8): 984-8, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17618284
2.
Hypomorphic promoter mutation in PIGM causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.
Nat Med;
12(7): 846-51, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16767100
3.
Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis.
Nat Genet;
36(12): 1301-5, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15543146
4.
Insight into the pathogenesis of chronic lymphocytic leukemia (CLL) through analysis of IgVH gene usage and mutation status in familial CLL.
Blood;
111(12): 5691-3, 2008 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18424666
5.
A novel DNA repair disorder with thrombocytopenia, nephrosis and features overlapping Cockayne syndrome.
Am J Med Genet A;
149A(10): 2075-9, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19760648
6.
Deciphering the genetics of hereditary non-syndromic colorectal cancer.
Eur J Hum Genet;
16(12): 1477-86, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18628789
7.
Analysis of a large multi-generational family provides insight into the genetics of chronic lymphocytic leukemia.
Br J Haematol;
142(2): 238-45, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18503587
8.
Polymorphisms in the cytochrome P450 genes CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 and colorectal cancer risk.
BMC Cancer;
7: 123, 2007 Jul 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-17615053
9.
Birth order pattern in the inheritance of chronic lymphocytic leukaemia and related lymphoproliferative disease.
Leuk Lymphoma;
48(12): 2387-96, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18067015
10.
Folate metabolism polymorphisms influence risk of colorectal adenoma recurrence.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
15(9): 1607-13, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16985020
11.
Familial chronic lymphocytic leukemia.
Semin Oncol;
33(2): 195-201, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16616066
12.
Relationship between ARLTS1 polymorphisms and risk of chronic lymphocytic leukemia.
Leuk Res;
30(12): 1573-6, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16581122
13.
Genomewide linkage searches for Mendelian disease loci can be efficiently conducted using high-density SNP genotyping arrays.
Nucleic Acids Res;
32(20): e164, 2004 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-15561999
14.
A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene.
Clin Dysmorphol;
15(4): 197-202, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16957471
15.
A novel gene for neonatal diabetes maps to chromosome 10p12.1-p13.
Diabetes;
52(10): 2636-8, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-14514650
16.
The predicted impact of coding single nucleotide polymorphisms database.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
14(11 Pt 1): 2598-604, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16284384
17.
MTHFR polymorphisms and risk of chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
13(12): 2268-70, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15598791
18.
The P2X7 receptor gene A1513C polymorphism does not contribute to risk of familial or sporadic chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
13(6): 1065-7, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15184265
19.
Familial cancer associated with a polymorphism in ARLTS1.
N Engl J Med;
354(11): 1204-5; author reply 1204-5, 2006 Mar 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-16540626
20.
Causation of chronic lymphocytic leukemia--insights from familial disease.
Leuk Res;
27(10): 871-6, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12860003