Detalles de la búsqueda
1.
GPD1L-A306del modifies sodium current in a family carrying the dysfunctional SCN5A-G1661R mutation associated with Brugada syndrome.
Pflugers Arch;
476(2): 229-242, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036776
2.
Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat;
42(9): 1094-1100, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34157790
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