Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases.
Clin Genet;
104(1): 100-106, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37121912
2.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet;
59(1): 28-38, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106379
3.
Identification of the third FGF9 variant in a girl with multiple synostosis-comparison of the genotype:phenotype of FGF9 variants in humans and mice.
Clin Genet;
99(2): 309-312, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33140402
4.
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
Clin Endocrinol (Oxf);
88(6): 820-829, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464738
5.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A;
170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374189
6.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol;
185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
7.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab;
105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
8.
IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy.
J Clin Endocrinol Metab;
103(2): 604-614, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29155992
9.
Improvisation in times of pandemic, a reason for reflection.
Int J Infect Dis;
96: 361-362, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422379
10.
Evaluación de la rotación con el equipo de intervención en población excluida como parte de la formación de los residentes de Pediatría en Atención Primaria / Evaluation of the rotation with the intervention team in excluded population as part of the training of residents of Pediatrics in Primary Care
Pediatr. aten. prim;
23(supl.30): 278-279, jun. 2021. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-224729
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