Detalles de la búsqueda
1.
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations.
Genome Res;
32(7): 1242-1253, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710300
2.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain;
145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769015
3.
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.
Hum Genet;
139(11): 1429-1441, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488467
4.
Whole-exome sequencing in adult patients with developmental and epileptic encephalopathy: It is never too late.
Clin Genet;
98(5): 477-485, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32725632
5.
HDAC8 Loss of Function and SHOX Haploinsufficiency: Two Independent Genetic Defects Responsible for a Complex Phenotype.
Cytogenet Genome Res;
157(3): 135-140, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30933954
6.
New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome.
Am J Med Genet A;
191(1): 306-309, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36269129
7.
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer.
Am J Med Genet A;
170A(1): 162-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333654
8.
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene.
Genes (Basel);
15(4)2024 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674365
9.
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q.
Open Biol;
13(7): 230040, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433330
10.
There Is More Than Meets the Eye: Identification of Dual Molecular Diagnosis in Patients Affected by Hearing Loss.
Biomedicines;
10(1)2021 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052694
11.
Novel Mutations and Unreported Clinical Features in KBG Syndrome.
Mol Syndromol;
10(3): 130-138, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31191201
12.
A New Homozygous CACNB2 Mutation has Functional Relevance and Supports a Role for Calcium Channels in Autism Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord;
51(1): 377-381, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32506348
13.
Epilepsy with eyelid myoclonias and Sotos syndrome features in a patient with compound heterozygous missense variants in APC2 gene.
Seizure;
83: 169-171, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33161245
14.
A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature.
Ophthalmic Genet;
38(6): 590-592, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471317
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