Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characteristics and prognosis of early diagnosed Wilson's disease: A large cohort study.
Liver Int;
2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847512
2.
Atypical phenotypes and novel OCRL variations in southern Chinese patients with Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol;
2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589698
3.
Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants.
Metab Brain Dis;
2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775997
4.
Mitochondrial FAD shortage in SLC25A32 deficiency affects folate-mediated one-carbon metabolism.
Cell Mol Life Sci;
79(7): 375, 2022 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727412
5.
Assessment of the diagnostic value of serum ceruloplasmin for Wilson's disease in children.
BMC Gastroenterol;
22(1): 124, 2022 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35296237
6.
A very rare case report of glycogen storage disease type IXc with novel PHKG2 variants.
BMC Pediatr;
22(1): 267, 2022 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35549678
7.
Clinical features and mutational analysis in 114 young children with Wilson disease from South China.
Am J Med Genet A;
179(8): 1451-1458, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172689
8.
Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: case reports and literature review.
BMC Pediatr;
19(1): 456, 2019 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760938
9.
Clinical and molecular characteristics of patients with Gaucher disease in Southern China.
Blood Cells Mol Dis;
68: 30-34, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27865684
10.
Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis.
Prenat Diagn;
38(10): 779-787, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29966168
11.
Genetic and clinical characteristics of Chinese children with Glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY).
BMC Pediatr;
18(1): 101, 2018 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29510678
12.
Two homozygous mutations in the exon 5 of BCKDHB gene that may cause the classic form of maple syrup urine disease.
Metab Brain Dis;
32(3): 765-772, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28197878
13.
Brain abnormalities in fucosidosis: transplantation or supportive therapy?
Metab Brain Dis;
32(2): 317-320, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28238202
14.
Structural Asymmetry of Phosphodiesterase-9A and a Unique Pocket for Selective Binding of a Potent Enantiomeric Inhibitor.
Mol Pharmacol;
88(5): 836-45, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26316540
15.
Corrigendum for Li D, Lin Y, Huang Y, et al (2018) https://doi.org/10.1002/pd.5329.
Prenat Diagn;
39(1): 57, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30632198
16.
Mechanisms underlying the efficacy and limitation of dopa and tetrahydrobiopterin therapies for the deficiency of GTP cyclohydrolase 1 revealed in a novel mouse model.
Eur J Pharmacol;
967: 176379, 2024 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38342361
17.
Clinical spectrum, over 12-year follow-up and experience of SGLT2 inhibitors treatment on patients with glycogen storage disease type Ib: a single-center retrospective study.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 155, 2024 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-38605407
18.
Identification of novel phosphodiesterase-4D inhibitors prescreened by molecular dynamics-augmented modeling and validated by bioassay.
J Chem Inf Model;
53(4): 972-81, 2013 Apr 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-23517293
19.
Features of liver injury in 138 Chinese patients with NICCD.
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(12): 1154-1160, 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37939726
20.
Features of BSCL2 related congenital generalized lipodystrophy in China: long-term follow-up of three patients and literature review.
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(1): 74-80, 2023 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36433712