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1.

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.

Van de Sompele, Stijn; Small, Kent W; Cicekdal, Munevver Burcu; Soriano, Víctor López; D'haene, Eva; Shaya, Fadi S; Agemy, Steven; Van der Snickt, Thijs; Rey, Alfredo Dueñas; Rosseel, Toon; Van Heetvelde, Mattias; Vergult, Sarah; Balikova, Irina; Bergen, Arthur A; Boon, Camiel J F; De Zaeytijd, Julie; Inglehearn, Chris F; Kousal, Bohdan; Leroy, Bart P; Rivolta, Carlo; Vaclavik, Veronika; van den Ende, Jenneke; van Schooneveld, Mary J; Gómez-Skarmeta, José Luis; Tena, Juan J; Martinez-Morales, Juan R; Liskova, Petra; Vleminckx, Kris; De Baere, Elfride.

Am J Hum Genet; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36243009

2.

CONGENITAL POSTERIOR POLAR CHORIORETINAL HYPOPLASIA: Expansion of the Clinical Spectrum, Mutation, and Its Association With PRDM13.

Small, Kent W; Tawfik, Caroline A; Udar, Nitin; Udar, Uma; Avetisjan, Jessica; El-Aidy, Lamia A; Shaya, Fadi S.

Retina; 42(12): 2379-2387, 2022 12 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36007168

3.

A novel duplication involving PRDM13 in a Turkish family supports its role in North Carolina macular dystrophy (NCMD/MCDR1).

Small, Kent W; Van de Sompele, Stijn; Nuytemans, Karen; Vincent, Andrea; Yuregir, Ozge Ozalp; Ciloglu, Emine; Sariyildiz, Cahfer; Rosseel, Toon; Avetisjan, Jessica; Udar, Nitin; Vance, Jeffery M; Pericak-Vance, Margaret A; De Baere, Elfride; Shaya, Fadi S.

Mol Vis; 27: 518-527, 2021.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34526759

4.

MACULAR DEGENERATION AND ASPIRIN USE.

Small, Kent W; Garabetian, Christine A; Shaya, Fadi S.

Retina; 37(9): 1630-1635, 2017 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28613225

5.

Closure of Macular Holes With Topical Therapy.

Small, Kent W; Avetisjan, Jessica; Shaya, Fadi S.

J Vitreoretin Dis; 7(2): 109-115, 2023.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37006664

6.

New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot.

Small, Kent W; Van de Sompele, Stijn; Avetisjan, Jessica; Udar, Nitin; Agemy, Steven; De Baere, Elfride; Shaya, Fadi S.

J Vitreoretin Dis; 7(1): 33-42, 2023.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37008391

7.

North Carolina Macular Dystrophy: Long-term Follow-up of the Original Family.

Small, Kent W; Wiggins, Robert; Udar, Nitin; Silva-Garcia, Rosemary; Avetisjan, Jessica; Vincent, Andrea; Shaya, Fadi S.

Ophthalmol Retina; 6(6): 512-519, 2022 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35151913

8.

Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) is a phenocopy of North Carolina Macular Dystrophy (NCMD/MCDR1).

Small, Kent W; Jampol, Lee M; Bakall, Benjamin; Small, Leslie; Wiggins, Robert; Agemy, Steven; Udar, Nitin; Avetisjan, Jessica; Vincent, Andrea; Shaya, Fadi S.

Ophthalmic Genet; : 1-11, 2021 Dec 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34895015

9.

Genetics and Age-Related Eye Disease Study Formulation Interaction in Neovascular Age-Related Macular Degeneration.

Kaufman, Stephen R; Yoganathan, Pradeepa; Small, Kent W; Rusia, Deepam; Pachydaki, Sophia I; Conti, Stephen M; Wenz, Robert E; Gersman, Mark A; Shaya, Fadi S; Kustra, Rafal.

J Vitreoretin Dis; 5(1): 46-52, 2021.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37009583

10.

Congenital toxoplasmosis as one phenocopy of North Carolina Macular Dystrophy (NCMD/MCDR1).

Small, Kent W; Vincent, Andrea L; Knapper, Chelsey L; Shaya, Fadi S.

Am J Ophthalmol Case Rep; 15: 100521, 2019 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31367689

11.

Fungal Endophthalmitis after Intravitreal Injections of Triamcinolone Contaminated by a Compounding Pharmacy: Five-Year Follow-up of 23 Patients.

Small, Kent W; Tran, Elaine M; Garabetian, Christine A; Avetisjan, Jessica; Walsh, Thomas J; Shaya, Fadi S.

Ophthalmol Retina; 3(2): 133-139, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31014761

12.

Two fluocinolone implants adherent to the macula and each other.

Small, Kent W; Avetisjan, Jessica; Shaya, Fadi S.

Am J Ophthalmol Case Rep; 27: 101633, 2022 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35782171

13.

Post-Market Experience With Ocriplasmin Including Chronic Electrophysiologic Changes.

Small, Kent W; Shaya, Fadi S; La Fontaine, Maribel.

Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina; 46(9): 956-62, 2015 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26469236

14.

Long-lasting effects of anti-VEGF/photodynamic combination therapy in the treatment of exudative age-related macular degeneration: a retrospective chart review.

Silva-Garcia, Rosemary; McLellan, Colleen; Shaya, Fadi S; Small, Kent W.

Clin Ophthalmol; 8: 2529-32, 2014.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25548512

15.

Terminology of MCDR1: What's in a Name?

Small, Kent W; Agemy, Steven; Shaya, Fadi S.

JAMA Ophthalmol; 134(4): 355-6, 2016 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26914342

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