Detalles de la búsqueda
1.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell;
145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565611
2.
A mouse model of Bardet-Biedl Syndrome has impaired fear memory, which is rescued by lithium treatment.
PLoS Genet;
17(4): e1009484, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33886537
3.
Disruption of dopamine receptor 1 localization to primary cilia impairs signaling in striatal neurons.
J Neurosci;
2022 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882560
4.
Photoreceptor cilia, in contrast to primary cilia, grant entry to a partially assembled BBSome.
Hum Mol Genet;
30(1): 87-102, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517424
5.
Gene therapy and gene correction: targets, progress, and challenges for treating human diseases.
Gene Ther;
29(1-2): 3-12, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037407
6.
Ectopic expression of BBS1 rescues male infertility, but not retinal degeneration, in a BBS1 mouse model.
Gene Ther;
29(5): 227-235, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664503
7.
Gene therapy rescues olfactory perception in a clinically relevant ciliopathy model of Bardet-Biedl syndrome.
FASEB J;
35(9): e21766, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34383976
8.
Disruption of RPGR protein interaction network is the common feature of RPGR missense variations that cause XLRP.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(4): 1353-1360, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30622176
9.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics;
22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174832
10.
BBS4 is required for intraflagellar transport coordination and basal body number in mammalian olfactory cilia.
J Cell Sci;
132(5)2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665891
11.
Mutation in CATIP (C2orf62) causes oligoteratoasthenozoospermia by affecting actin dynamics.
J Med Genet;
2020 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32503832
12.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet;
139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32266521
13.
BBSome function is required for both the morphogenesis and maintenance of the photoreceptor outer segment.
PLoS Genet;
13(10): e1007057, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29049287
14.
CRISPR-Cas9-based treatment of myocilin-associated glaucoma.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(42): 11199-11204, 2017 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973933
15.
Nuclear/cytoplasmic transport defects in BBS6 underlie congenital heart disease through perturbation of a chromatin remodeling protein.
PLoS Genet;
13(7): e1006936, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28753627
16.
Transforming growth factor ß2 (TGFß2) signaling plays a key role in glucocorticoid-induced ocular hypertension.
J Biol Chem;
293(25): 9854-9868, 2018 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29743238
17.
Transplantation of iPSC-derived TM cells rescues glaucoma phenotypes in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(25): E3492-500, 2016 06 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-27274060
18.
The BBSome Controls Energy Homeostasis by Mediating the Transport of the Leptin Receptor to the Plasma Membrane.
PLoS Genet;
12(2): e1005890, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26926121
19.
An ARL3-UNC119-RP2 GTPase cycle targets myristoylated NPHP3 to the primary cilium.
Genes Dev;
25(22): 2347-60, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22085962
20.
Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21).
Hum Mol Genet;
25(11): 2283-2294, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008867