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1.
Characteristics of spinal and bulbar muscular atrophy in South Korea: a cross-sectional study of 157 patients.
Brain;
146(3): 1083-1092, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35639850
2.
Early rituximab treatment reduces long-term disability in aquaporin-4 antibody-positive neuromyelitis optica spectrum.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(10): 800-805, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268404
3.
Neuropsychological, neuroimaging and autopsy findings of butane encephalopathy.
BMC Neurol;
23(1): 223, 2023 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37296376
4.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
5.
Atypical Young-onset Dementia in Cerebral Thromboangiitis Obliterans: A Case Report.
Alzheimer Dis Assoc Disord;
36(2): 168-172, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596066
6.
Clinical, electrophysiological, and genetic characteristics of cerebrotendinous xanthomatosis in South Korea.
Neurocase;
28(6): 477-482, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36803198
7.
Episodic Vestibular Syndrome with Hyperventilation-Induced Downbeat Nystagmus.
Cerebellum;
20(5): 796-803, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083962
8.
Autophagic defects observed in fibroblasts from a patient with ß-propeller protein-associated neurodegeneration.
Am J Med Genet A;
185(12): 3866-3871, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34325486
9.
A case of CSF1R-related leukoencephalopathy: serial neuroimaging and neuropsychological tests.
Neurocase;
27(5): 415-418, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633276
10.
Comparison of Amyloid in Cerebrospinal Fluid, Brain Imaging, and Autopsy in a Case of Progressive Supranuclear Palsy.
Alzheimer Dis Assoc Disord;
34(3): 275-277, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32520735
11.
Atypical clinical manifestations of Miller Fisher syndrome.
Neurol Sci;
40(1): 67-73, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232672
12.
Genomic removal of a therapeutic mini-dystrophin gene from adult mice elicits a Duchenne muscular dystrophy-like phenotype.
Hum Mol Genet;
25(13): 2633-2644, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106099
13.
Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center.
Muscle Nerve;
58(2): 235-244, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29669168
14.
Early stage memory impairment, visual hallucinations, and myoclonus combined with temporal lobe atrophy predict Alzheimer's disease pathology in corticobasal syndrome.
Neurocase;
24(3): 145-150, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987978
15.
Safe and bodywide muscle transduction in young adult Duchenne muscular dystrophy dogs with adeno-associated virus.
Hum Mol Genet;
24(20): 5880-90, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264580
16.
Late-onset episodic ataxia associated with SLC1A3 mutation.
J Hum Genet;
62(3): 443-446, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27829685
17.
Electrophysiological characteristics of R47W and A298T mutations in CLC-1 of myotonia congenita patients and evaluation of clinical features.
Korean J Physiol Pharmacol;
21(4): 439-447, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28706458
18.
NEB-related core-rod myopathy with distinct clinical and pathological features.
Muscle Nerve;
53(3): 479-84, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26562614
19.
Effect of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: open pilot study of 48 weeks follow-up.
Neurol Sci;
36(4): 599-605, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25388776
20.
Exercise-induced downbeat nystagmus in a Korean family with a nonsense mutation in CACNA1A.
Neurol Sci;
36(8): 1393-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25784583