Detalles de la búsqueda
1.
Phospholipase A2-activating protein is associated with a novel form of leukoencephalopathy.
Brain;
140(2): 370-386, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007986
2.
A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis.
J Med Genet;
49(7): 462-72, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22717650
3.
ZIPK: a unique case of murine-specific divergence of a conserved vertebrate gene.
PLoS Genet;
3(10): 1884-93, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17953487
4.
Sequence variation in PPP1R13L results in a novel form of cardio-cutaneous syndrome.
EMBO Mol Med;
9(3): 319-336, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069640
5.
A novel XPD mutation in a compound heterozygote; the mutation in the second allele is present in three homozygous patients with mild sun sensitivity.
Environ Mol Mutagen;
53(7): 505-14, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22826098
6.
Sequence variation in PPP1R13L results in a novel form of cardio-cutaneous syndrome.
EMBO Mol Med;
9(9): 1326, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28864777
7.
New modularity of DAP-kinases: alternative splicing of the DRP-1 gene produces a ZIPk-like isoform.
PLoS One;
6(2): e17344, 2011 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21408167
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