Detalles de la búsqueda
1.
Intragenic homozygous duplication in HEPACAM is associated with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 2A.
Neurogenetics;
25(2): 85-91, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38280046
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet;
108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet;
105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374498
4.
Two sisters with RSPRY1-related spondyloepimetaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A;
: e63601, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562122
5.
c.202_204del in NUP214 causes late onset form of febrile encephalopathy.
Am J Med Genet A;
194(5): e63529, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38179855
6.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature;
561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
7.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature;
557(7706): 564-569, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
8.
Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families.
Neurogenetics;
24(2): 113-127, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36790591
9.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet;
142(4): 543-552, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36943452
10.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707087
11.
Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence.
Am J Med Genet A;
191(3): 730-741, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36478354
12.
Further validation of craniosynostosis as a part of phenotypic spectrum of BCL11B-related BAFopathy.
Am J Med Genet A;
191(8): 2175-2180, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337996
13.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953447
14.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain;
145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35202461
15.
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia.
Hum Mutat;
43(5): 625-642, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35266227
16.
Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy.
Ann Hum Genet;
86(2): 94-101, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34878169
17.
C18orf32 loss-of-function is associated with a neurodevelopmental disorder with hypotonia and contractures.
Hum Genet;
141(8): 1423-1429, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107634
18.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet;
104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
19.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet;
105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
20.
Further delineation of KIF21B-related neurodevelopmental disorders.
J Hum Genet;
67(12): 729-733, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198761