Detalles de la búsqueda
1.
What next for eating disorder genetics? Replacing myths with facts to sharpen our understanding.
Mol Psychiatry;
27(10): 3929-3938, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595976
2.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med;
23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
3.
14q32.11 microdeletion including CALM1, TTC7B, PSMC1, and RPS6KA5: A new potential cause of developmental and language delay in three unrelated patients.
Am J Med Genet A;
185(5): 1519-1524, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634591
4.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A;
185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
5.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A;
185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
6.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med;
22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
7.
Myopathy associated with homozygous PYROXD1 pathogenic variants detected by genome sequencing.
Neuropathology;
40(3): 302-307, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037607
8.
ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis.
Genet Med;
21(7): 1585-1593, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514889
9.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A;
179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361404
10.
Cases from the Undiagnosed Diseases Network: The continued value of counseling skills in a new genomic era.
J Genet Couns;
28(2): 194-201, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680851
11.
Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome).
Curr Allergy Asthma Rep;
18(12): 75, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377837
12.
Chronic Overlapping Pain Conditions and Nociplastic Pain.
medRxiv;
2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766033
13.
Characterization of spastic paraplegia in a family with a novel PSEN1 mutation.
Brain Commun;
5(2): fcad030, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36895955
14.
Common genetic variation impacts stress response in the brain.
bioRxiv;
2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234801
15.
Is it time to retire fragile X testing as a first-tier test for developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder?
Genet Med;
19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933790
16.
Exploring the clinical and genetic associations of adult weight trajectories using electronic health records in a racially diverse biobank: a phenome-wide and polygenic risk study.
Lancet Digit Health;
4(8): e604-e614, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780037
17.
Non-cancer-related pathogenic germline variants and expression consequences in ten-thousand cancer genomes.
Genome Med;
13(1): 147, 2021 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503567
18.
Novel NUDT2 variant causes intellectual disability and polyneuropathy.
Ann Clin Transl Neurol;
7(11): 2320-2325, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058507
19.
Missed diagnoses: Clinically relevant lessons learned through medical mysteries solved by the Undiagnosed Diseases Network.
Mol Genet Genomic Med;
8(10): e1397, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730690
20.
Mutations in STAG2 cause an X-linked cohesinopathy associated with undergrowth, developmental delay, and dysmorphia: Expanding the phenotype in males.
Mol Genet Genomic Med;
7(2): e00501, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30447054
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