RESUMEN
Approximately 5 to 15% of nonmedullary thyroid cancers (NMTC) present in a familial form (familial nonmedullary thyroid cancers [FNMTC]). The genetic basis of FNMTC remains largely unknown, representing a limitation for diagnostic and clinical management. Recently, germline mutations in DNA repair-related genes have been described in cases with thyroid cancer (TC), suggesting a role in FNMTC etiology. Here, two FNMTC families were studied, each with two members affected with TC. Ninety-four hereditary cancer predisposition genes were analyzed through next-generation sequencing, revealing two germline CHEK2 missense variants (c.962A > C, p.E321A and c.470T > C, p.I157T), which segregated with TC in each FNMTC family. p.E321A, located in the CHK2 protein kinase domain, is a rare variant, previously unreported in the literature. Conversely, p.I157T, located in CHK2 forkhead-associated domain, has been extensively described, having conflicting interpretations of pathogenicity. CHK2 proteins (WT and variants) were characterized using biophysical methods, molecular dynamics simulations, and immunohistochemistry. Overall, biophysical characterization of these CHK2 variants showed that they have compromised structural and conformational stability and impaired kinase activity, compared to the WT protein. CHK2 appears to aggregate into amyloid-like fibrils in vitro, which opens future perspectives toward positioning CHK2 in cancer pathophysiology. CHK2 variants exhibited higher propensity for this conformational change, also displaying higher expression in thyroid tumors. The present findings support the utility of complementary biophysical and in silico approaches toward understanding the impact of genetic variants in protein structure and function, improving the current knowledge on CHEK2 variants' role in FNMTC genetic basis, with prospective clinical translation.
Asunto(s)
Quinasa de Punto de Control 2 , Síndromes Neoplásicos Hereditarios , Cáncer Papilar Tiroideo , Neoplasias de la Tiroides , Humanos , Quinasa de Punto de Control 2/química , Quinasa de Punto de Control 2/genética , Quinasa de Punto de Control 2/metabolismo , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación de Línea Germinal , Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética , Estudios Prospectivos , Cáncer Papilar Tiroideo/genética , Neoplasias de la Tiroides/genética , Dominios Proteicos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana EdadRESUMEN
BACKGROUND: In yeasts belonging to the subphylum Saccharomycotina, genes encoding components of the main metabolic pathways, like alcoholic fermentation, are usually conserved. However, in fructophilic species belonging to the floral Wickerhamiella and Starmerella genera (W/S clade), alcoholic fermentation was uniquely shaped by events of gene loss and horizontal gene transfer (HGT). RESULTS: Because HGT and gene losses were first identified when only eight W/S-clade genomes were available, we collected publicly available genome data and sequenced the genomes of 36 additional species. A total of 63 genomes, representing most of the species described in the clade, were included in the analyses. Firstly, we inferred the phylogenomic tree of the clade and inspected the genomes for the presence of HGT-derived genes involved in fructophily and alcoholic fermentation. We predicted nine independent HGT events and several instances of secondary loss pertaining to both pathways. To investigate the possible links between gene loss and acquisition events and evolution of sugar metabolism, we conducted phenotypic characterization of 42 W/S-clade species including estimates of sugar consumption rates and fermentation byproduct formation. In some instances, the reconciliation of genotypes and phenotypes yielded unexpected results, such as the discovery of fructophily in the absence of the cornerstone gene (FFZ1) and robust alcoholic fermentation in the absence of the respective canonical pathway. CONCLUSIONS: These observations suggest that reinstatement of alcoholic fermentation in the W/S clade triggered a surge of innovation that goes beyond the utilization of xenologous enzymes, with fructose metabolism playing a key role.
Asunto(s)
Transferencia de Gen Horizontal , Filogenia , Metabolismo de los Hidratos de Carbono/genética , Azúcares/metabolismo , Evolución Molecular , Genoma FúngicoRESUMEN
The urea cycle (UC) is a critically important metabolic process for the disposal of nitrogen (ammonia) produced by amino acids catabolism. The impairment of this liver-specific pathway induced either by primary genetic defects or by secondary causes, namely those associated with hepatic disease or drug administration, may result in serious clinical consequences. Urea cycle disorders (UCD) and certain organic acidurias are the major groups of inherited rare diseases manifested with hyperammonemia (HA) with UC dysregulation. Importantly, several commonly prescribed drugs, including antiepileptics in monotherapy or polytherapy from carbamazepine to valproic acid or specific antineoplastic agents such as asparaginase or 5-fluorouracil may be associated with HA by mechanisms not fully elucidated. HA, disclosing an imbalance between ammoniagenesis and ammonia disposal via the UC, can evolve to encephalopathy which may lead to significant morbidity and central nervous system damage. This review will focus on biochemical mechanisms related with HA emphasizing some poorly understood perspectives behind the disruption of the UC and mitochondrial energy metabolism, namely: i) changes in acetyl-CoA or NAD+ levels in subcellular compartments; ii) post-translational modifications of key UC-related enzymes, namely acetylation, potentially affecting their catalytic activity; iii) the mitochondrial sirtuins-mediated role in ureagenesis. Moreover, the main UCD associated with HA will be summarized to highlight the relevance of investigating possible genetic mutations to account for unexpected HA during certain pharmacological therapies. The ammonia-induced effects should be avoided or overcome as part of safer therapeutic strategies to protect patients under treatment with drugs that may be potentially associated with HA.
Asunto(s)
Hiperamonemia , Hepatopatías , Humanos , Hiperamonemia/tratamiento farmacológico , Hiperamonemia/etiología , Hiperamonemia/metabolismo , Amoníaco/metabolismo , Urea/uso terapéuticoRESUMEN
Organisms exhibit extensive variation in ecological niche breadth, from very narrow (specialists) to very broad (generalists). Two general paradigms have been proposed to explain this variation: (i) trade-offs between performance efficiency and breadth and (ii) the joint influence of extrinsic (environmental) and intrinsic (genomic) factors. We assembled genomic, metabolic, and ecological data from nearly all known species of the ancient fungal subphylum Saccharomycotina (1154 yeast strains from 1051 species), grown in 24 different environmental conditions, to examine niche breadth evolution. We found that large differences in the breadth of carbon utilization traits between yeasts stem from intrinsic differences in genes encoding specific metabolic pathways, but we found limited evidence for trade-offs. These comprehensive data argue that intrinsic factors shape niche breadth variation in microbes.
Asunto(s)
Ascomicetos , Carbono , Interacción Gen-Ambiente , Nitrógeno , Ascomicetos/clasificación , Ascomicetos/genética , Ascomicetos/metabolismo , Carbono/metabolismo , Genoma Fúngico , Redes y Vías Metabólicas/genética , Nitrógeno/metabolismo , FilogeniaRESUMEN
Objetivo: Mapear as metodologias pedagógicas utilizadas no ensino de enfermagem de saúde familiar. Mais especificamente, pretende-se dar resposta às seguintes questões: 1) Quais as metodologias pedagógicas utilizadas no Ensino de Enfermagem de saúde familiar? 2) Em que nível de ensino são utilizadas referidas metodologias pedagógicas? 3) Em que contexto são utilizadas referidas metodologias pedagógicas? Metodologia: Scoping Review orientada pela metodologia proposta pelo Joanna Briggs Institute para a realização de Scoping Reviews. Na pesquisa e identificação dos estudos, serão usadas as bases de dados eletrónicas MEDLINE (via Pubmed), CINAHL Complete (via EBSCOhost), Cochrane Central Register of Controlled Trials, Cochrane Database of Systematic Reviews, Scielo, Scopus. Adicionalmente, a pesquisa de estudos não publicados incluirá o Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) e o OpenGrey. A estratégia de pesquisa abrangerá todos os artigos publicados em português, espanhol, francês e inglês, sem limite temporal. Resultados: Os dados serão apresentados em formato narrativo, com recurso a tabelas, alinhadas com o objetivo, foco e questão de revisão. O mapeamento da evidência disponível sobre metodologias pedagógicas em enfermagem de saúde familiar contribuirá para a disseminação da evidência disponível sobre o tema e permitirá identificar lacunas na literatura. Conclusão: Espera-se que a presente scoping review contribua para a análise crítica das metodologias pedagógicas em enfermagem de saúde familiar, dado o potencial impacto destas no desenvolvimento de competências dos estudantes de enfermagem.
Objetivo: Mapear las metodologías pedagógicas utilizadas en la enseñanza de la enfermería de la salud familiar. Más específicamente, se pretende dar respuesta a las siguientes preguntas: 1) ¿Cuáles son las metodologías pedagógicas utilizadas en la enseñanza de la enfermería de la familia? 2) ¿En qué nivel de enseñanza se utilizan estas metodologías pedagógicas? 3) ¿En qué contexto se utilizan estas metodologías pedagógicas? Método: Scoping review, orientada por la metodología propuesta por el Joanna Briggs Institute para la realización de scoping reviews. En la estrategia de investigación e identificación de estudios, se utilizarán las bases de datos electrónicas CINAHL Complete (vía EBSCOhost), MEDLINE (vía Pubmed), Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados, Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas, Scielo e Scopus. A su vez, la búsqueda de estudios inéditos incluirá el Repositorio Científico de Acceso Abierto de Portugal (RCAAP) y OpenGrey. La estrategia de búsqueda incluirá todos los artículos publicados en portugués, español, francés e inglés, sin límite de tiempo. Resultados: Los datos se presentarán en formato narrativo, utilizando tablas, alineados con el objetivo, enfoque y pregunta de revisión. El mapeo de la evidencia disponible sobre metodologías pedagógicas en enfermería de la familia contribuirá para la difusión de la evidencia disponible sobre el tema y permitirá identificar lagunas en la literatura. Conclusión: Se espera que la revisión contribuya al análisis crítico de las metodologías pedagógicas en enfermería de salud familiar, dado su potencial impacto en el desarrollo de habilidades del estudiantado de enfermería.
Aim: To map the pedagogical methodologies used in the teaching of family health nursing. More specifically, this study intends to answer the following questions: 1) What are the pedagogical methodologies used in family nursing education? 2) At what level of education are such pedagogical methodologies used? 3) In what context are such pedagogical methodologies used? Method: A scoping review will be conducted using the Joanna Briggs Institute's methodology for conducting Scoping Reviews. For the research strategy and identification of studies, the following electronic databases will be consulted MEDLINE (via Pubmed), CINAHL Complete (via EBSCOhost), Cochrane Central Register of Controlled Trials, Cochrane Database of Systematic Reviews, Scielo, and Scopus. In addition, the search for unpublished studies will include the Scientific Repository for Open Access of Portugal (RCAAP), and OpenGrey. The research strategy will include all articles published in Portuguese, Spanish, French and English with a time limit. Results: Following the objective, focus and research questions, the data will be presented in a narrative format, using tables. The mapping of the available evidence on pedagogical methodologies in family nursing will contribute to the dissemination of the available evidence on this subject matter and will ease the identification of the literature. Conclusion: It is expected that this scoping review will contribute to the critical analysis of pedagogical methodologies in family health nursing given their potential impact on the development of skills of nursing students.
Asunto(s)
Enseñanza , Salud de la Familia , Educación en Enfermería/métodosRESUMEN
Resumo Objetivo Conhecer a perceção do risco individual de infeção HIV; avaliar conhecimentos sobre infeção HIV; conhecer atitudes face ao uso do preservativo em função do sexo; conhecer o embaraço na aquisição, negociação e uso do preservativo em função do sexo, independentemente de preservativo masculino ou feminino. Métodos Estudo analítico-transversal. Amostra não probabilística constituída por 102 estudantes de Enfermagem. Instrumentos: questionário sociodemográfico e perceção do risco; teste de conhecimentos; escala de embaraço no uso do preservativo; escala de atitudes face ao uso do preservativo. Resultados A perceção do risco de infeção HIV é favorável/muito favorável para mais de 50% dos jovens e não estatisticamente diferente entre sexos (X2= 2,213; GL= 4, p= 0,697). Dos jovens inquiridos, 86,3% nunca fez teste HIV e 86,1% não se recorda de qualquer campanha de prevenção. O teste de conhecimentos teve resultado global de 83,7%. A dimensão médico-científica mostrou os resultados mais baixos (77,8%). O embaraço na aquisição do preservativo é superior nas inquiridas comparativamente com os inquiridos (t= -2,08; p= 0,04). A atitude face ao uso do preservativo não é significativamente diferente em função do sexo (t= -1,20; p= 0,23). Conclusão Os estudantes têm boa perceção do risco de infeção de HIV, mas baixa adesão à realização do teste e a maioria não se recorda da última campanha de prevenção. Os conhecimentos revelados são elevados, mas necessitam de ser incrementados na dimensão médico-científica. As estudantes revelam mais embaraço do que os estudantes face ao preservativo, porém, as atitudes manifestadas são idênticas. Programas formativos continuam imprescindíveis.
Resumen Objetivo Conocer la percepción del riesgo individual de infección por VIH. Evaluar los conocimientos sobre infección por VIH. Conocer las actitudes ante el uso del preservativo en función del sexo. Conocer el nivel de vergüenza en la adquisición, negociación y uso de preservativos en función del sexo, tanto preservativos masculinos como femeninos. Métodos Estudio analítico transversal. Muestra no probabilística, formada por 102 estudiantes de enfermería. Instrumentos: cuestionario sociodemográfico y percepción del riesgo, prueba de conocimientos, escala de vergüenza en el uso de preservativos, escala de actitudes ante el uso de preservativos. Resultados La percepción del riesgo de infección por VIH es favorable/muy favorable para más del 50 % de los jóvenes y no es estadísticamente diferente entre sexos (X2= 2,213; GL= 4, p= 0,697). De los jóvenes encuestados, el 86,3 % nunca realizó una prueba de VIH y el 86,1 % no recuerda ninguna campaña de prevención. El resultado global de la prueba de conocimientos fue del 83,7 %. La dimensión médico-científica tuvo los resultados más bajos (77,8 %). La vergüenza en la adquisición de preservativos es superior en las encuestadas en comparación con los encuestados (t= -2,08; p= 0,04). La actitud ante el uso del preservativo no es significativamente diferente en función del sexo (t= -1,20; p= 0,23). Conclusión Los estudiantes tienen una buena percepción del riesgo de infección por VIH, pero una baja adherencia a la realización de pruebas y la mayoría no recuerda la última campaña de prevención. Los conocimientos revelados son altos, pero necesitan aumentar en la dimensión médico-científica. Las estudiantes revelan más vergüenza que los estudiantes ante el preservativo, pero las actitudes manifestadas son idénticas. Los programas educativos continúan siendo imprescindibles.
Abstract Objective To investigate the perception of individual risk of HIV infection; to assess knowledge about HIV infection; to learn about condom use attitudes according to gender; to investigate embarrassment about obtaining, negotiating and using condoms according to gender, whether male or female condom. Method This was an analytical cross-sectional study. A non-probabilistic sample was assembled consisting of 102 nursing students. Instruments: sociodemographic and risk perception questionnaire; knowledge test; scale of embarrassment about condom use; condom attitudes scale. Results Perception of risk of HIV infection is favorable/very favorable for more than 50% of young people and there was no statistical difference between the sexes (X 2=2.213; GL= 4, p= 0.697). Of the participants, 86.3% had never been tested for HIV and 86.1% did not recall any HIV prevention campaign. The global result of the knowledge test was 83.7%. The medical-scientific dimension presented the lowest results (77.8%) Embarrassment about obtaining condoms was higher among the women than men (t=-2.08; p=0.04). Attitude towards using condoms was not significantly different between the genders (t= -1.20; p= 0.23). Conclusion The students had a good perception of the risk of HIV infection, but presented low adherence to HIV testing and most did not remember the last prevention campaign. They presented having a high level of knowledge, but they need to improve their knowledge in the medical-scientific dimension. Female students were more embarrassed than the male students about condoms, however, the attitudes towards them were identical. Educational programs continue to be essential.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Estudiantes de Enfermería , Infecciones por VIH/prevención & control , Condones , Conductas de Riesgo para la Salud , Estudios Transversales , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
OBJECTIVE: To describe the environmental practices of participants in an urban organic community garden at the beginning of their gardening experience and after a period of six months, and to discover their opinion about how this activity influenced the consumption of vegetables, fruits and organic food. METHOD: Interviews using structured questionnaires were conducted twice with 115 city dwellers: when they started in the vegetable garden and about 6 months later. The questionnaire included questions related to environmental practices. The second evaluation also included questions related to the consumption of organic food, vegetables and fruit. RESULTS: This research showed significant behavioural transformation, including positive outcomes in environmental practices such as recycling and trying to persuade friends or family to recycle, compost leftovers or choose to walk/bike to save petrol. In the opinion of the participants, activities in the organic community garden helped to increase consumption of fruits, vegetables and organic food. CONCLUSIONS: The study results reinforce the hypothesis that an organic community vegetable garden can induce significant, positive behavioural changes among its users. In particular this research suggests horticulture is associated with positive improvements in personal environmental behaviours, awareness of the environment's high social priority and increased consumption of organic food, fruit and vegetables
OBJETIVO: Caracterizar las prácticas ambientales de los participantes de un jardín comunitario orgánico urbano al inicio de su experiencia en prácticas agrícolas y después de 6 meses, así como conocer su opinión sobre cómo esta actividad influyó en el consumo de verduras, frutas y alimentos orgánicos. MÉTODO: Las entrevistas con cuestionarios estructurados se realizaron dos veces a 115 habitantes de la ciudad: cuando comenzaron en la huerta y unos 6 meses después. El cuestionario incluyó preguntas relacionadas con las prácticas ambientales. La segunda evaluación incluyó también preguntas sobre el consumo de alimentos orgánicos, verduras y frutas. RESULTADOS: Se observó una transformación conductual significativa, incluidos resultados positivos en prácticas ambientales como el reciclaje e intentar que amigos o familiares reciclen, la composta de sobras o elegir caminar o ir en bicicleta para ahorrar gasolina. En opinión de los participantes, las prácticas agrícolas de la comunidad orgánica contribuyeron a aumentar el consumo de frutas, verduras y alimentos orgánicos. CONCLUSIÓN: Los resultados del estudio refuerzan la hipótesis de que un huerto comunitario orgánico puede inducir cambios conductuales significativos entre sus usuarios. En particular, esta investigación sugiere que la horticultura se asocia con mejoras positivas en los comportamientos ambientales y la conciencia de la alta prioridad social del medio ambiente y un mayor consumo de alimentos orgánicos, frutas y verduras
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto Joven , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , 24444 , Alimentos Orgánicos/análisis , Agricultura Orgánica/tendencias , 24457 , Ecodesarrollo , Agricultura Sostenible , Frutas/provisión & distribución , Verduras/provisión & distribución , Participación de la Comunidad/tendencias , Prevención de EnfermedadesRESUMEN
Resumo Objetivo: Analisar o conhecimento cognitivo, a satisfação e a autoconfiança de estudantes de enfermagem a partir do uso da simulação no ensino de consulta de enfermagem em vacinação no contexto da enfermagem comunitária. Métodos: Estudo de intervenção, quantitativo, compreendido em duas fases. Foi utilizado o delineamento quase-experimental de grupo controle não equivalente do tipo pré-teste e pós-teste. Foram respeitados todos os aspectos éticos. A amostra final foi composta por 94 estudantes de enfermagem portugueses. Os estudantes foram alocados em dois grupos: controle e experimental. O grupo controle teve acesso a uma aula de habilidade tradicional. O grupo experimental participou de uma sessão de simulação com dois casos. Além da caracterização sociodemográfica, os estudantes responderam a um pré-teste e pós-teste para aferir o desempenho cognitivo. Além disso, foi aplicada uma escala de satisfação e autoconfiança na aprendizagem. Adotou-se um nível de significância de 5%. Resultados: Dos 94 estudantes, (95,7%) são do sexo feminino, com faixa etária entre 18 e 20 anos (91,5%), solteiros (98,9%), sem vínculo laboral (94,7%). A partir da simulação clínica os estudantes aprendem mais quando comparado aos estudantes que participaram da estratégia tradicional (p valor = 0,000). Além disso, a simulação clínica promove satisfação entre os estudantes. Conclusão: Por ser uma estratégia de ensino e aprendizagem que permite um melhor desempenho cognitivo, por gerar satisfação nos estudantes, a simulação clínica pode ser apontada como uma estratégia potencial para o ensino em enfermagem comunitária.
Resumen Objetivo: Analizar el conocimiento cognitivo, la satisfacción y la autoconfianza de estudiantes de enfermería a partir del uso de simulacro en la enseñanza de consulta de enfermería en vacunación, en el contexto de enfermería comunitaria. Métodos: Estudio experimental, cuantitativo, realizado en dos fases. Se utilizó el diseño cuasi experimental de grupo de control no equivalente tipo pretest y postest. Se respetaron todos los aspectos éticos. La muestra final estuvo compuesta por 94 estudiantes de enfermería portugueses. Los estudiantes fueron separados en dos grupos: control y experimental. El grupo de control tuvo acceso a una clase de habilidad tradicional. El grupo experimental participó en una sesión de simulacro con dos casos. Además de la caracterización sociodemográfica, los estudiantes respondieron un pretest y postest para determinar el rendimiento cognitivo. También se aplicó una escala de satisfacción y autoconfianza en el aprendizaje. Se adoptó un nivel de significación de 5 %. Resultados: De los 94 estudiantes, el 95,7 % era de sexo femenino, del grupo de edad entre 18 y 20 años (91,5 %), solteros (98,9 %), sin vínculo laboral (94,7 %). A partir del simulacro clínico, los estudiantes aprendieron más en comparación con los estudiantes que participaron de la estrategia tradicional (p valor = 0,000). Además, el simulacro clínico promueve la satisfacción de los estudiantes. Conclusión: Por ser una estrategia de enseñanza y aprendizaje que permite un mejor rendimiento cognitivo, por generar satisfacción en los estudiantes, el simulacro clínico puede indicarse como una estrategia potencial para la enseñanza de enfermería comunitaria.
Abstract Objective: To analyze the cognitive knowledge, satisfaction and self-confidence of nursing students based on simulation use in teaching nursing consultation in community nursing vaccination. Methods: An intervention and quantitative study comprised in two phases. A quasi-experimental design of a control group not equivalent to the pre- and post-test type was used. All ethical aspects have been respected. The final sample consisted of 94 Portuguese nursing students. They were allocated into two groups: control and experimental. The control group had access to a traditional skill class. The experimental group participated in a simulation session with two cases. In addition to the sociodemographic characterization, the students answered a pre- and post-test to measure cognitive performance. Moreover, satisfaction and self-confidence in learning scale was applied. A significance level of 5% was adopted. Results: Of the 94 students, 95.7% were female, 91.5% were aged between 18 and 20 years, 98.9% were single and 94.7% were unemployed. From the clinical simulation, students learn more when compared to students who participated in the traditional strategy (p value = 0.000). Furthermore, clinical simulation promotes satisfaction among students. Conclusion: Since it is a teaching and learning strategy that allows a better cognitive performance, and because it generates satisfaction among students, clinical simulation can be pointed out as a potential strategy for teaching in community nursing. Universal Trial Number: U1111-1227-2241
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Satisfacción Personal , Atención Primaria de Salud , Estudiantes de Enfermería , Vacunación , Cognición , Confianza , Educación en Enfermería , Aprendizaje , Ensayo Clínico , Enfermería en Salud Comunitaria , Estudios de Evaluación como Asunto , Ensayos Clínicos Controlados no Aleatorios como AsuntoRESUMEN
Objetivo: Apresentar informações sobre o diagnóstico e tratamento da síndrome PFAPA na Atenção Primária à Saúde. Métodos: Revisão sistemática de literatura baseada na recomendação PRISMA e realizada nas bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, IBECS e PubMed, incluindo estudos publicados no período de 2004 a 2018, além da consulta a outros documentos específicos da síndrome PFAPA. Resultados: Após busca e seleção, foram incluídos 31 artigos. Avaliação e Diagnóstico: A síndrome PFAPA acomete principalmente crianças, sendo caracterizada por febre periódica acompanhada por faringite, estomatite aftosa e/ou adenite cervical. Seu diagnóstico é clínico e por exclusão, baseado em critérios estabelecidos. Recomendações: Os episódios costumam responder a prednisona e, em graus variáveis, a cimetidina e colchicina. Casos refratários e acompanhados de hipertrofia tonsilar são candidatos a tonsilectomia, devendo ser encaminhados à avaliação otorrinolaringológica.
Asunto(s)
Atención Primaria de Salud , Fiebre Recurrente , Estomatitis Aftosa , Faringitis , LinfadenitisRESUMEN
Retirement is a transitional life event that originates changes individuals have to adapt to and which leads to bio physiological, psychological and sociological vulnerabilities. The aim of this study was to understand how Portuguese retirees perceive their retirement experience. We conducted a qualitative study with 18 focus groups (146 participants recently retired), in health functional units located throughout the center region of mainland Portugal. Information was submitted to content analysis, using NVivo10(r). Findings reveal that retirement interferes not only in the individuals' experiences but also affects their families' experiences. It leads to simultaneously perceptions of gains and losses and to the relearning and re-adaptation of life. We conclude that retirement is a transition phase of human development that can require an individual and family nursing intervention, which can help to promote a successful ageing process.
La jubilación es un evento de vida de transición que provoca cambios a los que las personas tienen que adaptarse, y conduce a vulnerabilidades bio-fisiológicas, psicológicas y sociológicas. El objetivo de este estudio fue comprender como los jubilados portugueses perciben su experiencia de la transición a la jubilación. Un estudio cualitativo se llevó a cabo con 18 grupos focales (146 participantes recientemente jubilados) en instalaciones funcionales de salud ubicadas en la región central de Portugal continental. Los datos fueron sometidos a análisis de contenido, utilizando el NVivo10(r). Los resultados muestran que la jubilación no sólo afecta a las experiencias de las personas, pero también afecta a las experiencias de sus familias. Esto conduce al mismo tiempo a la percepción de las ganancias y pérdidas y el reentrenamiento y actualización de la vida. Llegamos a la conclusión de que la jubilación es una fase de desarrollo humano de transición que puede requerir una intervención de enfermería individual y familiar que pueden ayudar a promover el proceso de envejecimiento exitoso.
A aposentadoria é um acontecimento de vida transicional que origina alterações às quais os indivíduos têm de se adaptar, levando a vulnerabilidades biofisiológicas, psicológicas e sociológicas. O objetivo deste estudo foi compreender como os aposentados portugueses percecionam a sua experiência de passagem à aposentadoria. Foi realizado um estudo qualitativo, com 18 grupos focais (146 participantes recentemente aposentados), em unidades funcionais de saúde, localizadas na região Centro de Portugal continental. As informações foram submetidas à análise de conteúdo, utilizando o NVivo10(r). Os achados mostram que a aposentadoria interfere não só nas experiências dos indivíduos, mas também afeta as experiências das suas famílias. Isso leva simultaneamente a perceções de ganhos e perdas, bem como a reaprendizagens e readaptações. Conclui-se que a aposentadoria é uma fase de transição do desenvolvimento humano que pode exigir uma intervenção de enfermagem individual e familiar para ajudar a promover um processo de envelhecimento bem-sucedido.
Asunto(s)
Humanos , Anciano , Atención Primaria de Salud , Envejecimiento , Familia , EnfermeríaRESUMEN
A tinha incógnita é causada pela modificação de uma dermatofitose após tratamento com imunossupressores, geralmente corticoides tópicos, mascarando as suas características típicas, resultando na progressão da infecção fúngica original. Relata-se um caso clínico de um homem de 71 anos que desenvolveu um quadro de "picadelas" (sic), dor e desconforto no antebraço direito associado a lesões pápulo-vesiculares de cor rósea, não pruriginosas. O doente foi avaliado e medicado, com antiviral, antibiótico, anti-inflamatório não esteroide e corticoide sem sucesso, tendo desenvolvido lesões pápulo-pustulosas violáceas com descamação em cerca de 1 mês. Após prova terapêutica com um agente antifúngico e depois de descoberto que o paciente usava cronicamente corticoides tópicos, foi diagnosticada uma tinha incógnita. O diagnóstico da tinha incógnita representa um desafio para o Médico de Família, uma vez que esta mimetiza várias condições dermatológicas.
Tinea incognito is caused by the modification of ringworm after treatment with immunosuppressants, normally topical steroids, which mask its typical characteristics, and result in the progression of the original fungal infection. This is a case of a 71-year-old man who developed a clinical picture involving "bites" [sic], pain, and discomfort in the right forearm, associated with papular vesicular lesions that were pinkish in color and non-pruritic. The patient was evaluated and medicated with antivirals, antibiotics, and nonsteroidal anti-inflammatory drugs with no success. He developed violaceous papular-pustular lesions with scaling in about 1 month. After a therapeutic trial with an antifungal agent and the discovery of the patient's chronic use of topical corticosteroids, a diagnosis of tinea incognito was established. This diagnosis presents a challenge to the general practitioner due to its similarity to various dermatological conditions.
La Tiña incógnita es causada por la modificación de una dermatofitosis después del tratamiento con inmunosupresores, generalmente esteroides tópicos, enmascarando sus características típicas, conllevando a la progresión de la infección fúngica inicial. Se presenta un caso de un hombre de 71 años que desarrolló un cuadro de "picaduras", dolor y malestar en el antebrazo derecho, asociado a lesiones vesiculares papulosas de color rosado, no pruriginosas. El paciente fue evaluado y medicado con antibióticos, antivirales, corticoides y antiinflamatorio no esteroideo, sin éxito. Se desarrollaron lesiones escamosas violáceas, pápula-pustulosas con evolución de un mes. Después que se descubrió que el paciente estaba usando corticoides tópicos crónicamente, y luego de la prueba terapéutica con un anti-fúngico, le fue diagnosticada una tiña incógnita. El diagnóstico de tiña incógnita representa un desafío para el médico de familia, ya que ésta imita varias condiciones dermatológicas.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Anciano , Tiña/diagnóstico , Tiña/terapia , Administración Cutánea , CorticoesteroidesRESUMEN
A aposentadoria constitui uma transição do ciclo de vida que expõe os seus protagonistas a estados de diferente vulnerabilidade biológica, psicológica, social e ecológica. O projeto REATIVA visa a promover um envelhecimento ativo e, numa primeira fase do seu desenvolvimento que teve por objetivo geral conhecer as perceções que os indivíduos apresentam relativamente à aposentadoria, descobriu que estes a percecionam como uma continuidade, readaptação, ganho, perda ou ambivalência.
Retirement is a life cycle transition that exposes its protagonists to different states of biological, psychological, social and ecological vulnerability. The project REATIV aims to promote an active ageing and in a first phase of its development had as the overall objective to know the perceptions that individuals have regarding retirement, and found that they perceive it as a continuum, readaptation, gain, loss or ambivalence.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Percepción , Jubilación/psicología , Adaptación Psicológica , Portugal , Grupos Focales , Investigación Cualitativa , Relaciones Interpersonales , Acontecimientos que Cambian la VidaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Infecciones por Adenoviridae/diagnóstico , Infecciones por Adenoviridae/etiología , Nefritis Intersticial/diagnóstico , Nefritis Intersticial/microbiología , Trasplante de Riñón/efectos adversos , Enfermedades RarasRESUMEN
A alimentação, desde o nascimento até aos dois primeiros anos de vida, tem repercussões ao longo de toda a existência do indivíduo. Neste sentido, objetivou-se realizar uma revisão atualizada sobre alimentação infantil, abordando: o direito à saúde e nutrição; a importância da nutrição e alimentação no crescimento e desenvolvimento; aleitamento materno; alimentação complementar e alimentação no segundo ano de vida. Esta revisão teve o intuito de contribuir e orientar o planejamento, o monitoramento e a avaliação de programas governamentais para a promoção de saúde, nesta faixa etária. Acredita-se que alcançar a alimentação adequada, para as crianças menores de dois anos de idade, deve ser um componente essencial da estratégia global, para assegurar a alimentação de uma população. Embora seja atribuição dos profissionais de saúde a sua promoção e das mães a sua execução, o sucesso final da ação, também depende, principalmente, da definição de políticas públicas adequadas e da participação da sociedade.
Feeding from birth up to two years of age carries repercussions throughout a person?s lifetime. Accordingly, this paper aimed at doing an up-to-date review on infant feeding covering: the right to health and nutrition; the importance of nutrition and feeding while growing and developing; breastfeeding; complementary feeding; and feeding during the second year of life. The purpose was to contribute to and guide the planning, monitoring, and evaluation of government programs to promote health for this age group. It is believed that the goal of appropriate feeding of children under two years old must be an essential element of the overall strategy to ensure a population?s nourishment. Although it?s the health professional?s job to promote this action and the mother?s to carry it out, its final success also depends mainly on defining appropriate public policy, as well as on society?s participation.
Asunto(s)
Lactancia Materna , Nutrición del Lactante , Fenómenos Fisiológicos Nutricionales del LactanteRESUMEN
Avaliou-se prática alimentar de crianças menores de dois anos. Estudo transversal desenvolvido em 2004-2005, a partir de dados do Estudo de Consumo Alimentar Populacional de Belo Horizonte/ECAP-BH. A amostra compreendeu 148 crianças menores de dois anos. Realizou-se entrevista em domicílio com mães/responsáveis e levantou-se os alimentos consumidos nas últimas 24 horas, incluindo leite materno e idade de introdução da alimentação complementar. Medianas de aleitamento materno exclusiva e total foram 60 e 150 dias, respectivamente. A introdução de outros tipos de leite e de alimentos não-lácteos ocorreu precocemente. Do ponto de vista nutricional, as dietas eram desbalanceadas e o ferro foi o nutriente mais deficiente no primeiro ano de vida. Os resultados evidenciam a necessidade da implementação de medidas de intervenção nos serviços de saúde do município para a promoção da alimentação complementar saudável.
We evaluated the feeding practices of children younger than two years. This cross-sectional study was conducted in 2004-05. Data was obtained from the Population Study of Food Consumption in Belo Horizonte/ECAP-BH. The sample included 148 children younger than two years. We conducted interviews at home with mothers/guardians and surveyed the foods consumed in the past 24 hours, including breast milk and age at introduction of complementary feeding. The medians of exclusive and total breastfeeding were 60 and 150 days, respectively. The introduction of other types of milk and non-dairy foods occurred earlier. From a nutritional standpoint, the diets were unbalanced and iron was the most deficient nutrient in the first year of life. The results show the need to implement intervention measures in the municipal health services to promote healthy complementary feeding.
Se evaluó la práctica alimenticia de niños menores de dos años. Estudio transversal desarrollado en 2004-2005, a partir de datos del Estudio de Consumo Alimenticio Poblacional de Belo Horizonte/ECAP-BH. La muestra incluyó 148 niños menores de dos años. Se realizó entrevista en domicilio con madres/responsables y se tomó nota de los alimentos consumidos en las últimas 24 horas, incluyendo leche materna y edad de introducción de alimentación complementaria. Los promedios de amamantamiento materno exclusivo y total fueron 60 y 150 días, respectivamente. La introducción de otros tipos de leche y de alimentos no lácteos sucedió precozmente. Desde el punto de vista nutricional, las dietas estaban desbalanceadas, destacándose el déficit de hierro en el primer año. Los resultados evidenciaron la necesidad de implementar medidas de intervención en servicios de salud municipales para promoción de alimentación complementaria saludable.
Asunto(s)
Lactancia Materna , Niño , Servicios de Salud del Niño , Fenómenos Fisiológicos Nutricionales del LactanteRESUMEN
CONTEXT: Primary amyloidosis, also known as AL amyloidosis, is commonly caused by clonal expansion of plasma cells in the bone marrow, thereby segregating light chains of clonal immunoglobulin that settle in tissues in the form of insoluble amyloid fibrils. The aim of this study was to report a case of primary amyloidosis with renal failure, diagnosed in Hospital São João, Porto, Portugal, focusing on the diagnostic difficulties and presenting a literature review. CASE REPORT: A 68-year-old Caucasian man was admitted to the Internal Medicine Department of the hospital with a condition of anasarca and nephrotic syndrome. After performing a renal biopsy that tested positive using Congo red and immunohistochemistry, lambda light chain amyloidosis was diagnosed. This evolved into terminal renal disease, which led to hemodialysis and several episodes of urinary and catheter infections. He was started on chemotherapy, consisting of bortezomib 0.7 mg/m² and dexamethasone 40 mg in six cycles. This led to clinical improvement, stabilization of the illness and good tolerance of the treatment. CONCLUSION: Amyloidosis is a rare entity that is difficult to diagnose. This is because of the unspecific early clinical manifestations of the disease. The hypothesis of amyloidosis is only considered when specific organ failure occurs. This case consisted of primary amyloidosis with involvement of the kidneys as an initial presentation of the disease and its difficulties were shown, going from the clinical approach to the final diagnosis.
CONTEXTO: A amiloidose primária, também conhecida como amiloidose AL, é geralmente causada pela expansão clonal de plasmócitos na medula óssea que segregam cadeias leves de imunoglobulina clonal, as quais se depositam nos tecidos na forma de fibrilas amiloides insolúveis. O objetivo deste estudo é relatar um caso de amiloidose primária com acometimento renal diagnosticado no Hospital São João, Porto, Portugal, enfatizando as dificuldades do diagnóstico e apresentando uma revisão da literatura. RELATO DO CASO: Homem de 68 anos, branco, foi admitido no Serviço de Medicina Interna do hospital com quadro de anasarca e síndrome nefrótica. Após realizar biópsia renal, que foi positiva para o vermelho congo e imunoistoquímica, foi diagnosticada amiloidose de cadeia leve lambda. Evoluiu para doença renal terminal, o que levou a hemodiálise e tendo vários episódios de infecções urinárias e do cateter. Iniciou a quimioterapia com bortezimib, 0,7 mg/m², e dexametasona, 40 mg em seis ciclos, levando a uma melhoria clínica, a estabilização da doença e boa tolerância ao tratamento. CONCLUSÃO: Amiloidose consiste em uma entidade rara e de difícil diagnóstico. Isso ocorre devido a manifestações clínicas da doença pouco específicas, e esta hipótese só é considerada quando do acometimento de um órgão em particular. O caso em questão refere-se a uma apresentação da amiloidose primária com envolvimento renal, como apresentação clínica inicial da doença, e as dificuldades desde a abordagem clínica até o diagnóstico final.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Amiloidosis/complicaciones , Insuficiencia Renal/etiología , Síndrome Nefrótico/etiologíaRESUMEN
Descreve-se experiência de construção de matriz para análise de portfólios em um curso de licenciatura em enfermagem, com destaque para as aprendizagens mútuas e múltiplas do processo. Um dos desafios é potencializar o uso de portfólios evitando que este padeça de um subjetivismo que dificulte a sustentação do diálogo que se trava entre aluno/professor, que não pode prescindir de evidências sem as quais se enfraquece a dimensão educativa da avaliação. O estudo sistematiza princípios que garantem uma lógica de avaliação inovadora, constituindo-se recurso de formação tanto para docente quanto discentes envolvidos, contribuindo para o exercício da reflexão sobre o material produzido e compilado no portfólio.
This paper describes the experience concerning the construction of a matrix to analyze portfolios developed by Nursing students, emphasizing the mutual and multiple learning that occurs in this process. One of the many challenges is to potentialize the use of portfolios, preventing it from presenting a subjectivism that hinders the dialogue established between professor and student, which must take into account the evidences that maintain the educational dimension of evaluation. The study systematizes principles that guarantee an innovative evaluation logic, constituting an education resource for teachers and learners, and contributing to the exercise of reflection on the material produced and compiled in the portfolio.
Se describe la experiencia de la construcción de matriz para análisis de los portafolios en un curso de licenciatura en enfermería destacando los aprendizajes mútuos del proceso. Uno de los desafíos es potenciar el uso de portafolio evitando que padezca de un subjetivismo que dificulte la sustentación del diálogo entre alumno/profesor, que no puede prescindir de evidencias sin las cuales se debilita la dimensión educativa de la valoración. El estudio sistematiza principios que garantizan una lógica de valoración innovadora, constituyendo recurso de formación tanto para docente como para discente; contribuyendo para el ejercicio de reflexión sobre el material producido y compilado en el portafolio.
Asunto(s)
Humanos , Universidades , Enfermería , Enseñanza , UniversidadesRESUMEN
OBJETIVO:Validar um questionário semiquantitativo de freqüência alimentar para avaliar a ingestão dietética de adultos na cidade de Viçosa, Minas Gerais. MÉTODOS: Noventa e quatro adultos de ambos os sexos e representando diferentes níveis educacionais. Como método de referência para o estudo de validação, quatro recordatórios 24 horas foram usados com intervalos de um mês. Um questionário semiquantitativo de freqüência alimentar constituído de 58 itens alimentares foi aplicado no final do estudo. Os dados dietéticos foram calculados pelo software Diet Pro e analisados segundo diferenças de médias e estimativas de correlação de Pearson, ajustados pela energia e corrigidos pela variância intrapessoal, bem como pela classificação cruzada dos métodos. RESULTADOS: Diferenças de médias ou medianas dos nutrientes obtidos pela aplicação das metodologias referidas revelaram subestimação no questionário semiquantitativo de freqüência alimentar de micronutrientes (vitamina C, retinol e cálcio). Porém, quando avaliados pelas estimativas de correlação e corrigidos pela variância esses micronutrientes apresentaram valores adequados. Lipídio foi o único nutriente que indicou baixa consistência na avaliação dietética entre os métodos (r=0,33); e os demais nutrientes apresentaram resultados variáveis de correlação (r=0,40 a r=0,76), com média de r=0,52. A análise da correta classificação conferiu uma concordância não perfeita, mas aceitável entre os métodos. CONCLUSÃO: O questionário semiquantitativo de freqüência alimentar apresentou aceitável desempenho na avaliação do consumo alimentar habitual da maioria dos nutrientes pela população estudada. O questionário em estudo poderá ser adaptado e utilizado em outras populações, mas novo estudo de validação se faz necessário se as características da população forem diferentes.
OBJETIVE: To validate a semi quantitative food frequency questionnaire to assess the food intake of adults in the city of Viçosa, Minas Gerais. METHODS: Ninety-four adults of both genders and representing different educational levels. As a reference method for the validation study four 24 hour dietary recalls were used with intervals of one month in between. A semi quantitative food frequency questionnaire containing 58 food items was applied at the end of the study. The dietetic data was calculated using Diet Pro software and analyzed according to difference of means or medians and Pearson's correlation. The correlation coefficients were adjusted for energy and corrected for intrapersonal variance. Cross classification was used for comparing both methods. RESULTS: Differences of means or medians revealed underestimation of the semi quantitative food frequency questionnaire on determining the consumption of micronutrients (vitamin C, retinol, and calcium). However, when evaluated by the correlation coefficients and corrected for the variance, these micronutrients presented adequate values; lipid was the only nutrient that indicated low consistency in the dietary assessment among the methods (r=0.33); the other nutrients showed a correlation varying from r=0.40 to r=0.76, with a mean of r=0.52. The correct classification of the methods presented a non-perfect agreement, but acceptable among the evaluated methods. CONCLUSION: The performance of the semi quantitative food frequency questionnaire in the assessment of the habitual food intake was acceptable for most of the nutrients in the studied population. The studied questionnaire can be adapted and used in other populations, but a new validation study is needed if the characteristics of the population differ.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Epidemiología Nutricional , Encuestas sobre Dietas , Métodos , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
OBJETIVOS: Este trabalho procurou desenvolver um instrumento para obtenção de dados relativos ao consumo alimentar, de caráter qualitativo e quantitativo, para avaliar a ingestão dietética em estudos populacionais. MÉTODOS: Inicialmente foram coletados dados sobre a ingestão alimentar de uma amostra representativa de moradores da cidade de Viçosa (n=119). Para conhecer os alimentos mais consumidos e seus porcionamentos, foram utilizados os métodos recordatório de 24h e pesagem direta. A entrevista ocorreu no horário do almoço ou jantar, com pesagem de todos os alimentos constantes na refeição e de porções referidas como consumidas nas últimas 24h, usou-se também álbum fotográfico como auxiliar na estimativa do peso da porção. RESULTADOS: A partir dos 60 alimentos mais consumidos e dos porcionamentos identificados, foi desenvolvido um inquérito baseado no método Freqüência de Consumo Alimentar semi-quantitativo, com 65 itens e um álbum fotográfico de alimentos. Realizou-se um estudo piloto para avaliação desta metodologia em uma sub-amostra (n=34). Para comparação entre os dois métodos, avaliaram-se o valor energético e os macronutrientes, utilizando o coeficiente de Pearson e o teste "t" de Student, tendo-se obtido: r=0,53 para energia, r=0,43 para proteína, r=0,58 para lipídeos e r=0,21 para carboidratos. Não foi detectada diferença significante entre os dois métodos para proteína e lipídeos, pelo teste "t" (alfa=0,05). CONCLUSÃO: O inquérito desenvolvido mostrou-se um instrumento promissor para inquéritos populacionais, no entanto, são necessários maiores estudos para averiguar as limitações e os possíveis desdobramentos do inquérito para atingir toda a população.
OBJECTIVE: This study sought to develop an instrument to obtain and assess data on the qualitative and quantitative food intake of population groups. METHODS: Initially, data on food intake of a representative sample of inhabitants of Viçosa (n=119) were collected. The 24-hour recall and direct weight were used to determine the most consumed foods and their portions. Interview was done at lunch or dinner where all foods and portions mentioned in the previous 24 hours were weighed; a food picture album was used to aid in determining the weight of the portion. RESULTS: From the 60 most frequently consumed foods and the identified portions, a questionnaire based on the semi-quantitative Food Intake Frequency method, with 65 items and a food picture album were developed. A pilot study was done to assess this methodology in a subsample (n=34). To compare the two methods, the energy value and macronutrients were assessed, using the Pearson coefficient and the Student's "t" test and the values obtained were r=0.53 for energy, r=0.43 for proteins, r=0.58 for lipids and r=0.21 for carbohydrates. A significant difference was not detected by the Student's "t" test for proteins and lipids between the two methods (alpha=0.05). CONCLUSION: The questionnaire was proven to be a promising method for population surveys, yet more studies are necessary to determine its limitations and possibly expand the questionnaire in order to cover the entire population.