Detalles de la búsqueda
1.
Wnt5a Promotes Lysosomal Cholesterol Egress and Protects Against Atherosclerosis.
Circ Res;
130(2): 184-199, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886684
2.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol;
: e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124360
3.
Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes.
Mol Ther;
30(2): 868-880, 2022 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34371181
4.
Silencing of the Ca2+ Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice.
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35805973
5.
Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy.
Neurogenetics;
22(1): 33-41, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33405017
6.
STIM1 over-activation generates a multi-systemic phenotype affecting the skeletal muscle, spleen, eye, skin, bones and immune system in mice.
Hum Mol Genet;
28(10): 1579-1593, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576443
7.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol;
88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386344
8.
Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome.
Neuropathology;
40(6): 559-569, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073872
9.
ORAI1 inhibition as an efficient preclinical therapy for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome.
JCI Insight;
9(6)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516893
10.
Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure.
Cells;
10(7)2021 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359900
11.
STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases.
Front Physiol;
11: 604941, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33250786
12.
Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to dynamin.
JCI Insight;
5(18)2020 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32809972
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