Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Contribution of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) to Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci;
24(4)2023 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835356
3.
The Rostock International Parkinson's Disease (ROPAD) Study: Protocol and Initial Findings.
Mov Disord;
36(4): 1005-1010, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314351
4.
Screening for patients with Gaucher's disease using routine pathology results: PATHFINDER (ferritin, alkaline phosphatase, platelets) study.
Int J Clin Pract;
75(9): e14422, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34053162
5.
Biphasic zinc compartmentalisation in a human fungal pathogen.
PLoS Pathog;
14(5): e1007013, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727465
6.
LRRK2 Loss-of-Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact.
Mov Disord;
36(4): 1029-1031, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33433017
7.
Microbial contamination and composition of oral samples subjected to clinical whole genome sequencing.
Front Genet;
14: 1081424, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36824435
8.
Secondary findings in a large Pakistani cohort tested with whole genome sequencing.
Life Sci Alliance;
6(3)2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635046
9.
Additional evidence on the phenotype produced by combination of CFTR 1677delTA alleles and their relevance in causing CFTR-related disease.
SAGE Open Med Case Rep;
11: 2050313X231177163, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37274939
10.
Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study.
Diagnostics (Basel);
13(17)2023 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37685353
11.
Genotype-phenotype correlations of cystic fibrosis in siblings compound heterozygotes for rare variant combinations: Review of literature and case report.
Respir Med Case Rep;
40: 101750, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36238659
12.
HAE patient self-sampling for biomarker establishment.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 399, 2021 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34583739
13.
Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology.
Ann Med;
53(1): 1787-1796, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34658264
14.
LIPAD (LRRK2/Luebeck International Parkinson's Disease) Study Protocol: Deep Phenotyping of an International Genetic Cohort.
Front Neurol;
12: 710572, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475849
15.
Genomic testing in 1019 individuals from 349 Pakistani families results in high diagnostic yield and clinical utility.
NPJ Genom Med;
5: 44, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33083013
16.
Rapid Large-Scale COVID-19 Testing During Shortages.
Diagnostics (Basel);
10(7)2020 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32650631
17.
Hereditary ATTR Amyloidosis in Austria: Prevalence and Epidemiological Hot Spots.
J Clin Med;
9(7)2020 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32674397
18.
Metals in fungal virulence.
FEMS Microbiol Rev;
42(1)2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069482
19.
Frequency of non-motor symptoms in Parkinson's disease patients carrying the E326K and T369M GBA risk variants.
Parkinsonism Relat Disord;
107: 105248, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565535
20.
Candida albicans Hap43 Domains Are Required under Iron Starvation but Not Excess.
Front Microbiol;
8: 2388, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29250054