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1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet;
109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
In vitro functional studies of rare CYP21A2 mutations and establishment of an activity gradient for nonclassic mutations improve phenotype predictions in congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf);
82(1): 37-44, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24953648
3.
Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency.
BMC Med Genet;
11: 104, 2010 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20587039
4.
Functional studies of CYP21A2 mutants complement structural and clinical predictions of disease severity in CAH.
Clin Endocrinol (Oxf);
76(5): 766-8, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22040027
5.
Functional Impact of Novel Androgen Receptor Mutations on the Clinical Manifestation of Androgen Insensitivity Syndrome.
Sex Dev;
11(5-6): 238-247, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29237170
6.
Familial STAG2 germline mutation defines a new human cohesinopathy.
NPJ Genom Med;
2: 7, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263825
7.
Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency.
Biomed Res Int;
2014: 787465, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25054146
8.
Severe forms of partial androgen insensitivity syndrome due to p.L830F novel mutation in androgen receptor gene in a Brazilian family.
BMC Res Notes;
4: 173, 2011 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21645389
9.
Novel mutations in CYP11B1 gene leading to 11 beta-hydroxylase deficiency in Brazilian patients.
J Clin Endocrinol Metab;
94(9): 3481-5, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19567537
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