Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res;
2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
3.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med;
23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040193
4.
Spine Cop: Posture Correction Monitor and Assistant.
Sensors (Basel);
20(18)2020 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32961772
5.
Safety of Empagliflozin: An Individual Participant-Level Data Meta-Analysis from Four Large Trials.
Adv Ther;
2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38771475
6.
Epidemiological, Social and Economic Burden of Severe Hypoglycaemia in Patients with Diabetes Mellitus in Portugal: A Structured Literature Review.
Diabetes Ther;
14(2): 265-291, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680681
7.
Preparation of 3D Decellularized Matrices from Fetal Mouse Skeletal Muscle for Cell Culture.
J Vis Exp;
(193)2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939258
8.
Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center.
JBRA Assist Reprod;
27(2): 180-184, 2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916466
9.
Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets;
2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711120
10.
Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn.
Cureus;
15(10): e46328, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37916235
11.
Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort.
Acta Diabetol;
60(1): 83-91, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208343
12.
Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
Biomedicines;
10(12)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551834
13.
Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB.
Clin Case Rep;
8(12): 2476-2482, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363762
14.
Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia and Polycystic Kidney Disease - A Rare Case Concerning PMM2 Gene Pleiotropy.
Eur Endocrinol;
16(1): 66-68, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32595772
15.
Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases.
Acta Med Port;
32(7-8): 529-535, 2019 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31445533
16.
Evaluation of the ischiofemoral space: a case-control study.
Radiol Bras;
52(4): 237-241, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435084
17.
Left Ventricular Hypertrophy: One Phenotype, Two Hypotheses, Three Lessons. / Hipertrofia Ventricular Esquerda: Um Fenótipo, Duas Hipóteses, Três Lições.
Arq Bras Cardiol;
117(5): 1056-1059, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34817018
18.
Evaluation of the ischiofemoral space: a case-control study / Avaliação do espaço isquiofemoral: um estudo caso-controle
Radiol. bras;
52(4): 237-241, July-Aug. 2019. tab, graf
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1020312
19.
AZFb microdeletions and oligozoospermia--which mechanisms?
Fertil Steril;
97(4): 858-63, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22317821
20.
Hipertrofia Ventricular Esquerda: Um Fenótipo, Duas Hipóteses, Três Lições / Left Ventricular Hypertrophy: One Phenotype, Two Hypotheses, Three Lessons
Arq. bras. cardiol;
117(5): 1056-1059, nov. 2021. graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1350010