Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing with comprehensive variant calling identifies structural variants and repeat expansions in a large fraction of individuals with ataxia and/or neuromuscular disorders.
Front Neurol;
14: 1170005, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37273706
2.
Parkinson's disease with restless legs syndrome-an in vivo corneal confocal microscopy study.
NPJ Parkinsons Dis;
7(1): 4, 2021 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402694
3.
[Ataxia - a group of heterogeneous diseases]. / Ataxier en heterogen grupp och en klinisk utmaning.
Lakartidningen;
1172020 03 09.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-32154899
4.
Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series.
Sci Rep;
9(1): 15358, 2019 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653957
5.
Altered CSF levels of monoamines in hereditary spastic paraparesis 10: A case series.
Neurol Genet;
5(4): e344, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403080
6.
The cerebellar phenotype of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4C.
Cerebellum Ataxias;
6: 9, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346473
7.
Pallidal Deep Brain Stimulation in DYT6 Dystonia: Clinical Outcome and Predictive Factors for Motor Improvement.
J Clin Med;
8(12)2019 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817799
8.
Late-onset limb-girdle muscular dystrophy caused by GMPPB mutations.
Neuromuscul Disord;
27(7): 627-630, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28478914
9.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for inherited disorders: experience in a single center.
Transplantation;
81(5): 718-25, 2006 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16534474
10.
Involuntary movements, vocalizations and cognitive decline.
Parkinsonism Relat Disord;
79: 135-137, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31153763
11.
Lack of correlation between the reduction of serum immunoglobulin concentration and the CTG repeat expansion in patients with type 1 dystrophia [correction of Dystrofia] myotonica.
J Neuroimmunol;
144(1-2): 100-4, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14597103
12.
Painful and non-painful neuropathy in HIV-infected patients: an analysis of somatosensory nerve function.
Eur J Pain;
7(1): 23-31, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12527314
13.
[Living with dystonia. A questionnaire study among members of the Swedish Dystonia Patient Association]. / Att leva med dystoni. En enkätundersökning till Svensk dystoniförenings medlemmar.
Lakartidningen;
99(8): 786-9, 2002 Feb 21.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-11894618
14.
Clinical Reasoning: Leg weakness and stiffness at the emergency room.
Neurology;
92(6): e622-e625, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718330
15.
WITHDRAWN: Novel Xp21.1 deletion associated with unusual features in a large McLeod syndrome kindred.
Parkinsonism Relat Disord;
2018 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305234
16.
Concomitant Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Parkinsonism Mimicking Multiple System Atrophy.
Mov Disord Clin Pract;
3(2): 194-196, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30713914
17.
Epidemiology and Screening for Pompe Disease in Sweden.
J Neuromuscul Dis;
2(s1): S38, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858632
18.
1024C> T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome family.
Eur J Hum Genet;
12(10): 787-9, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241480
19.
[Diagnosis, prevention and pain relief in diabetic neuropathy. Tricyclic antidepressive agents or antiepileptic agents can relieve the symptoms]. / Diagnostik, prevention och smärtbehandling vid diabetesneuropati. Tricykliska antidepressiva eller antiepileptika kan lindra symtomen.
Lakartidningen;
100(13): 1130-5, 2003 Mar 27.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-12705156
20.
Long-term consequences of domino liver transplantation using familial amyloidotic polyneuropathy grafts.
Transpl Int;
20(11): 926-33, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17623052