RESUMEN
La persistencia de la arteria trigeminal es una alteración vascular infrecuente y representa la permanencia, después del nacimiento, de la comunicación entre el sistema carotideo y el sistema vertebro-basilar. Esta persistencia se ha asociado a la existencia de otras alteraciones de la morfología vascular cerebral y a condiciones clínicas variadas. Reportamos tres casos de persistencia de la arteria trigeminal, dos como hallazgo incidental en pacientes con sintomatología transitoria y uno en un cuadro de hemorragia subaracnoidea, identificados mediante reconstrucción tridimensional de imágenes obtenidas por angiotomografía.
Persistent trigeminal artery is a rare vascular disorder and represents the permanence of the communication between the carotid system and vertebrobasilar system after birth. This persistence has been associated with the existence of other alterations of brain vascular morphology and different clinical conditions. We report three cases of persistent trigeminal artery, two incidental findings in patients with transient symptoms and one in a patient with subarachnoid hemorrhage, identified by three-dimensional reconstruction of images obtained by angiotomography.
RESUMEN
Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.
Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Degeneraciones Espinocerebelosas , Enfermedad de Machado-Joseph , Enfermedades Genéticas CongénitasRESUMEN
El descubrimiento reciente de un gen asociado a algunas formas familiares de la enfermedad de Parkinson renueva las esperanzas de encontrar la etiología de esta entidad. La relación alfasinucleína, cuerpos de Lewy y enfermedad de Parkinson no hereditaria queda por definirse.
Asunto(s)
Enfermedad de Parkinson/genéticaRESUMEN
Fundamento y objetivo: Detectar casos asintomáticos relacionados con un brote, valorar la seroprevalencia de hepatitis B (HB) en deportistas de orientación y establecer recomendaciones. Pacientes y método: Se realizó un estudio transversal de seroprevalencia entre 116 deportistas de orientación que habían competido en las categorías implicadas en un brote previo y una muestra estratificada de 166 corredores del resto de otras categorías de competición. Se analizaron marcadores de HB: antígeno de superficie del virus de la HB (VHB) (HBsAg), anticuerpo contra el antígeno core del VHB (anti-HBc), anticuerpos contra el HBsAg, anti-HBc tipo inmunoglobina M y antecedentes de vacunación. Los resultados se expresan utilizando pesos ponderados. Resultados: La seroprevalencia de HB (anti-HBc positivos) fue del 6,7% (n=12; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,6 a 12,9). No se observó ningún caso de HB aguda o crónica. Todos los marcadores fueron negativos para el 61,1% (n=64; IC del 95%: 46,3 a 75,6), y el 32,3% (n=29; IC del 95%: 18,2 a 46,4) tenía marcadores de inmunidad por vacunación. Entre los sujetos menores de 25 años, el 28,4% estaba sin vacunar a pesar de que entraban en el calendario vacunal. Conclusiones: Los resultados muestran que la seroprevalencia de HB entre deportistas de orientación no difiere de la población general. Sin embargo, es necesario reforzar la vacunación entre adolescentes y adultos jóvenes. Se dan recomendaciones generales para la prevención de HB a las federaciones de orientación (AU)
Background and objective: Our objectives were to detect asymptomatic cases involved in an outbreak of hepatitis B, to assess the seroprevalence of hepatitis B (HB) in orienteers and to establish recommendations. Patients and method: One hundred sixteen orienteers who had competed in the categories involved in the previous outbreak as well as a stratified random sample of 166 of the remaining orienteers in other competition categories were included in a cross-sectional serological prevalence study. HB surface antigen (anti-HBs); total antibody to HB core antigen (total anti-HBc); HB surface antigen (Ag HBs); and antibody IgM to HB core antigen (anti-HBcIgM) along with the history of vaccination for hepatitis B were analyzed. The results were weighted. Results: The seroprevalence of HB (total anti-HBc positive) was 6.7% (n=12, 95%CI 0.6-12.9). No case of acute HB or chronic infection was observed. All the serological markers were negative for 61.1% (n=64, 95%CI 46.3-75.6), and 31.5% (n=29, 95%CI 18.2-46.4) had markers of immunity due to vaccination. Among individuals under 25 years of age, 28.4% were unvaccinated, although they were covered by vaccination programs. Conclusion: Our results suggest that the seroprevalence of HB among orienteers is not different from the general population in Spain. However, it is necessary to reinforce the vaccination among adolescents and young adults. General recommendations for the prevention of HB were made to orienteering federations (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Hepatitis B Crónica/epidemiología , Antígenos de la Hepatitis B/aislamiento & purificación , Vacunas contra Hepatitis B/administración & dosificación , Virus de la Hepatitis B/aislamiento & purificación , Hepatitis B/transmisión , Anticuerpos contra la Hepatitis B/aislamiento & purificación , Distribución por Edad , DeportesRESUMEN
Objetivos: Estudiar las características clínicas y moleculares de 30 pacientes con Enfermedad de Huntington (EH) provenientes del Valle de Cañete. Población y métodos: Estudio analítico, transversal. Se estudió el ADN de 30 pacientes para determinar el número de tripletes CAG. Resultados: De 30 pacientes, 17 (56.7 por ciento) fueron varones, 13 (43.3 por ciento) mujeres, con edades entre 23 y 71 años y una media de 43.2 años. La manifestación clínica de inicio de la enfermedad más frecuente fue la corea. La expansión dentro del límite patológico del triplete CAG de 20 pacientes osciló entre 40 y 56 repeticiones mientras que en los alelos normales estuvo comprendido entre 14 y 33. Diez pacientes presentaron rangos entre 36 y 39 tripletes. Un paciente con 43 repeticiones inició la enfermedad antes de los 20 años. Se halló correlación inversa entre el número de tripletes CAG y la edad de inicio de la enfermedad (r= -0.718; p menor igual 0.001) y entre el Minimental Test de Folstein y el UHDRS (r=-0.678, p menor 0.01) mientras que se halló correlación directa entre el UHDRS y el tiempo de enfermedad (r=0.773, p menor 0.001). Conclusiones: Aunque el número de repeticiones esta fuertemente correlacionado con la edad de inicio, estos datos no serán particularmente útiles en el diagnóstico presintomático excepto en aquellos pacientes con un alto número de repeticiones.
Asunto(s)
Enfermedad de HuntingtonRESUMEN
Se presenta el uso de dispositivos para el cierre percutáneo de la comunicación interauricular y el foramen oval persistente, tanto en sus aspectos técnicos como la descripción de ellos. La experiencia del uso en nuestro servicio de Cardioseal y Amplatzer junto a las series significativas en la literatuta se describen. Nuestra conclusión es que si el costo de estos dispositivos disminuyera en nuestro país. la experiencia aumentaría hasta tal punto que la práctica del cierre percutáneo de la comunicación interauricular seía el procedimiento de primera elección, eliminando la necesidad de cirugía de corazón abierto y disminuyendo la estadía hospitalaria y los costos totales
Asunto(s)
Humanos , Defectos del Tabique Interatrial , Tabiques Cardíacos/cirugía , Ecocardiografía Transesofágica/métodos , Defectos del Tabique Interatrial , Tiempo de Internación , Tabiques CardíacosRESUMEN
El documento detalla los resultados de los acuerdos, protocolos y convenios realizados entre el gobierno del Perú con Alemania, Brasil, reino de los Países Bajos, Ecuador y Bolivia durante la gestión del Ministerio de Salud 2004
Asunto(s)
Sistemas de Información , Evaluación de Programas e Instrumentos de Investigación , Recursos en Salud , Cooperación Internacional , PerúRESUMEN
El documento detalla los resultados de protocolos, convenios, enmiendas, y acuerdos realizados con diversas instituciones cooperantes de salud durante el período 2004