Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer;
61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427956
2.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat;
40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30412329
3.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
4.
Newborn with abnormality of the clavicle.
Skeletal Radiol;
51(12): 2321-2322, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727339
5.
Newborn with cleidocranial dysplasia.
Skeletal Radiol;
51(12): 2351-2352, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727340
6.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
41(6): 1183, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32400065
7.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet;
31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599940
8.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest;
133(10)2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976648
9.
Germline variants in genes of the subcortical maternal complex and Multilocus Imprinting Disturbance are associated with miscarriage/infertility or Beckwith-Wiedemann progeny.
Clin Epigenetics;
14(1): 43, 2022 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35317853
10.
Hypoglycemia due to PI3K/AKT/mTOR signaling pathway defects: two novel cases and review of the literature.
Hormones (Athens);
20(4): 623-640, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876391
11.
Myoclonic epilepsy of infancy related to YWHAG gene mutation: towards a better phenotypic characterization.
Seizure;
94: 161-164, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34915349
12.
De novo unbalanced translocations in Prader-Willi and Angelman syndrome might be the reciprocal product of inv dup(15)s.
PLoS One;
7(6): e39180, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22720067
13.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects: clinical description of a new family.
Am J Med Genet A;
143A(1): 51-7, 2007 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17152064
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