Detalles de la búsqueda
1.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis;
82(12): 1594-1605, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
2.
Case report: Novel compound heterozygous IL1RN mutations as the likely cause of a lethal form of deficiency of interleukin-1 receptor antagonist.
Front Immunol;
15: 1381447, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646532
3.
Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases.
Eur J Hum Genet;
31(1): 48-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289407
4.
Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes.
Front Aging;
3: 851039, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821807
5.
Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders.
Sci Rep;
11(1): 12940, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155260
6.
Genetic diagnosis of autoinflammatory disease patients using clinical exome sequencing.
Eur J Med Genet;
63(5): 103920, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222431
7.
Flow Sorting Enrichment and Nanopore Sequencing of Chromosome 1 From a Chinese Individual.
Front Genet;
10: 1315, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998370
8.
Author Correction: Potential damaging mutation in LRP5 from genome sequencing of the first reported chimpanzee with the Chiari malformation.
Sci Rep;
8(1): 7437, 2018 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728620
9.
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond.
Front Immunol;
9: 636, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29867916
10.
Potential damaging mutation in LRP5 from genome sequencing of the first reported chimpanzee with the Chiari malformation.
Sci Rep;
7(1): 15224, 2017 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29123202
11.
Publisher Correction: Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders.
Sci Rep;
11(1): 17030, 2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34404866
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