Detalles de la búsqueda
1.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain;
140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335020
2.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat;
36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
3.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet;
37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282978
4.
[Exome sequencing revealed Allan-Herndon-Dudley syndrome underlying multiple disabilities]. / Monivammaisuuden taustalla Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä.
Duodecim;
130(21): 2202-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25582014
5.
Dominant GDAP1 founder mutation is a common cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in Finland.
Neurogenetics;
14(2): 123-32, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23456260
6.
A microduplication on chromosome 17p13.1p13.3 including the PAFAH1B1 (LIS1) gene.
Am J Med Genet A;
155A(4): 875-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21595003
7.
Low density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) mutations and osteoporosis, impaired glucose metabolism and hypercholesterolaemia.
Clin Endocrinol (Oxf);
72(4): 481-8, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19673927
8.
[Treatment of cleft lip and palate in Finland]. / Huuli- ja suulakihalkioiden hoidon suuntaviivoja.
Duodecim;
126(11): 1286-94, 2010.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-20681351
9.
Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjögren syndrome: A muscle computed tomography study.
J Neurol;
253(3): 301-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151599
10.
Dysfunctional ADAM22 implicated in progressive encephalopathy with cortical atrophy and epilepsy.
Neurol Genet;
2(1): e46, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27066583
11.
Cerebellar hypoplasia and Cohen syndrome: a confirmed association.
Am J Med Genet A;
152A(9): 2390-3, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683995
12.
Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate.
Neurology;
85(4): 306-15, 2015 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26115735
13.
Neuropsychological functions in variant Alzheimer's disease with spastic paraparesis.
J Neurol Sci;
218(1-2): 29-37, 2004 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14759630
14.
Bilateral cleft lip and palate, hypertelorism and hypoplastic toes.
Clin Dysmorphol;
13(3): 195-196, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15194960
15.
X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes.
Orphanet J Rare Dis;
9: 49, 2014 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-24721225
16.
A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5.
Neuromuscul Disord;
20(12): 791-5, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20692837
17.
18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals.
Am J Med Genet A;
140(4): 331-9, 2006 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16419126
18.
A 4-bp deletion in the Birt-Hogg-Dubé gene (FLCN) causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax.
Am J Hum Genet;
76(3): 522-7, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15657874
19.
Dominant optic atrophy: correlation between clinical and molecular genetic studies.
Acta Ophthalmol Scand;
83(3): 337-46, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15948788
20.
Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis.
Am J Med Genet A;
135(3): 251-62, 2005 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15884042