Detalles de la búsqueda
1.
Targeting the E1 ubiquitin-activating enzyme (UBA1) improves elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor efficacy towards F508del and rare misfolded CFTR mutants.
Cell Mol Life Sci;
79(4): 192, 2022 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35292885
2.
The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs.
Int J Mol Sci;
23(6)2022 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328596
3.
A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: A proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy.
Hum Mutat;
42(1): 102-116, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252173
4.
Partial Rescue of F508del-CFTR Stability and Trafficking Defects by Double Corrector Treatment.
Int J Mol Sci;
22(10)2021 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34067708
5.
High-throughput screening identifies FAU protein as a regulator of mutant cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel.
J Biol Chem;
293(4): 1203-1217, 2018 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29158263
6.
Ion channel and lipid scramblase activity associated with expression of TMEM16F/ANO6 isoforms.
J Physiol;
593(17): 3829-48, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26108457
7.
Non-canonical translation start sites in the TMEM16A chloride channel.
Biochim Biophys Acta;
1838(1 Pt B): 89-97, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23994600
8.
TMEM16A-TMEM16B chimaeras to investigate the structure-function relationship of calcium-activated chloride channels.
Biochem J;
452(3): 443-55, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23570556
9.
Alternative splicing of in-frame exon associated with premature termination codons: implications for readthrough therapies.
Hum Mutat;
34(2): 287-91, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065710
10.
Epithelial sodium channel silencing as a strategy to correct the airway surface fluid deficit in cystic fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol;
49(3): 445-52, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23600628
11.
Alternative splicing at a NAGNAG acceptor site as a novel phenotype modifier.
PLoS Genet;
6(10)2010 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949073
12.
Innovative Strategy toward Mutant CFTR Rescue in Cystic Fibrosis: Design and Synthesis of Thiadiazole Inhibitors of the E3 Ligase RNF5.
J Med Chem;
66(14): 9797-9822, 2023 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440686
13.
Rescue by elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor of the G1244E cystic fibrosis mutation's stability and gating defects are dependent on cell background.
J Cyst Fibros;
22(3): 525-537, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543707
14.
Association of TMEM16A chloride channel overexpression with airway goblet cell metaplasia.
J Physiol;
590(23): 6141-55, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22988141
15.
Dual activity of aminoarylthiazoles on the trafficking and gating defects of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator chloride channel caused by cystic fibrosis mutations.
J Biol Chem;
286(17): 15215-26, 2011 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383017
16.
A minimal isoform of the TMEM16A protein associated with chloride channel activity.
Biochim Biophys Acta;
1808(9): 2214-23, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21645494
17.
The anoctamin family: TMEM16A and TMEM16B as calcium-activated chloride channels.
Exp Physiol;
97(2): 177-83, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21984732
18.
Proteostasis Regulators in Cystic Fibrosis: Current Development and Future Perspectives.
J Med Chem;
65(7): 5212-5243, 2022 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35377645
19.
Targeting of Ubiquitin E3 Ligase RNF5 as a Novel Therapeutic Strategy in Neuroectodermal Tumors.
Cancers (Basel);
14(7)2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35406574
20.
Rescue of the mutant CFTR chloride channel by pharmacological correctors and low temperature analyzed by gene expression profiling.
Am J Physiol Cell Physiol;
301(4): C872-85, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21753184