Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet;
134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805166
2.
Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients.
Eur J Med Genet;
50(5): 327-37, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625998
3.
Phenotype resembling Donnai-Barrow syndrome in a patient with 9qter;16qter unbalanced translocation.
Am J Med Genet A;
140(8): 892-4, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16532464
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