Detalles de la búsqueda
1.
The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients.
Mol Genet Metab;
142(1): 108345, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387306
2.
TUFM variants lead to white matter abnormalities mimicking multiple sclerosis.
Eur J Neurol;
30(10): 3400-3403, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433570
3.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet;
141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907471
4.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet;
55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29599419
5.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet;
97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26477546
6.
Deciphering a novel complex inversion affecting F8 in a family with severe haemophilia A by optical genome mapping.
Haemophilia;
29(3): 921-924, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897533
7.
A case of familial transmission of the newly described DNMT3A-Overgrowth Syndrome.
Am J Med Genet A;
173(7): 1887-1890, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449304
8.
A full molecular picture of F8 intron 1 inversion created with optical genome mapping.
Haemophilia;
27(5): e638-e640, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232555
9.
Prenatal pleural effusions and chylothorax: An unusual presentation for CM-AVM syndrome due to RASA1.
Am J Med Genet A;
182(10): 2454-2460, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776686
10.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet;
50(9): 614-26, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23785128
11.
Atypical Presentation and Evolution of Necrotizing Enterocolitis as a PIK3CA Pathological Variant.
Cureus;
16(4): e59243, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38813336
12.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol;
38(5): 329-335, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-37225698
13.
Intermittent neurologic decompensation: An underrecognized presentation of tyrosine hydroxylase deficiency.
JIMD Rep;
63(5): 400-406, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36101825
14.
Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol;
37(4): 237-245, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34986037
15.
Allgrove Syndrome: A Report of New Pathological Variants in the AAAS Gene.
Cornea;
39(6): 782-783, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32073457
16.
A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL.
Eur J Hum Genet;
28(4): 461-468, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31695177
17.
Mucolipidosis type IV in a child.
J AAPOS;
22(6): 469-471, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30120981
18.
Variable phenotypic expression of MYOC mutations in a family with inherited pediatric glaucoma.
Can J Ophthalmol;
58(6): e269-e270, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37247815
19.
Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles.
Mol Genet Metab Rep;
14: 55-58, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29326876
20.
Corneal imaging with optical coherence tomography assisting the diagnosis of mucolipidosis type IV.
Can J Ophthalmol;
56(4): e120-e121, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33741364