Detalles de la búsqueda
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet;
60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
Mutations in HECW2 are associated with intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet;
53(10): 697-704, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334371
3.
Whole genome sequencing of consanguineous families reveals novel pathogenic variants in intellectual disability.
Clin Genet;
95(3): 436-439, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525197
4.
Novel PNKP mutations associated with reduced DNA single-strand break repair and severe microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2295, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37916443
5.
Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures.
Am J Med Genet A;
158A(7): 1633-40, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678713
6.
Beckwith-Wiedemann Syndrome Revisited.
Hum Mutat;
36(9): iii, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270560
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>