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1.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics;
2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652341
2.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci;
25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279250
3.
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1.
Cerebellum;
2023 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831383
4.
Pediatric-Onset Epilepsy and Developmental Epileptic Encephalopathies Followed by Early-Onset Parkinsonism.
Int J Mol Sci;
24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835207
5.
Novel CTNNB1 variant leading to neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects plus peripheral neuropathy: A case report.
Am J Med Genet A;
188(10): 3118-3120, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35880249
6.
Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review.
Int J Mol Sci;
22(8)2021 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33919646
7.
Severe intellectual disability, absence of language, epilepsy, microcephaly and progressive cerebellar atrophy related to the recurrent de novo variant p.(P139L) of the CAMK2B gene: A case report and brief review.
Am J Med Genet A;
182(11): 2675-2679, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875707
8.
EEG Monitoring of the Epileptic Newborn.
Curr Neurol Neurosci Rep;
20(4): 6, 2020 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32166392
9.
Linking acute symptomatic neonatal seizures, brain injury and outcome in preterm infants.
Epilepsy Behav;
112: 107406, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889509
10.
Paediatric-onset hereditary spastic paraplegias: a retrospective cohort study.
Dev Med Child Neurol;
62(9): 1068-1074, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277485
11.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain;
141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
12.
Posterior Cranial Fossa Malformation and Vascular Dysplasia in GJB2 Gene Mutation.
Can J Neurol Sci;
: 1-3, 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37680178
13.
"Minimal" holoprosencephaly in a 14q deletion syndrome patient.
Am J Med Genet A;
173(12): 3216-3220, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136354
14.
Reflex Myoclonic Epilepsy of Infancy: Seizures Induced by Tactile Stimulation.
J Pediatr;
173: 250-253.e4, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27039230
15.
Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA5) with Optic Atrophy and Peripheral Neuropathy.
Cerebellum;
20(3): 481-483, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188499
16.
Neonatal Seizures: A Review of Outcomes and Outcome Predictors.
Neuropediatrics;
47(1): 12-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26587762
17.
Phenobarbital for Neonatal Seizures: Response Rate and Predictors of Refractoriness.
Neuropediatrics;
47(5): 318-26, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27458678
18.
Optimizing Detection Rate and Characterization of Subtle Paroxysmal Neonatal Abnormal Facial Movements with Multi-Camera Video-Electroencephalogram Recordings.
Neuropediatrics;
47(3): 169-74, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27111027
19.
Early-onset Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Long-term Follow-up.
Can J Neurol Sci;
48(2): 285-286, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32646530
20.
A Novel De Novo KIF21A Variant in a Patient With Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles With a Syndromic CFEOM Phenotype.
J Neuroophthalmol;
41(1): e85-e88, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141982