Detalles de la búsqueda
1.
GEOexplorer: a webserver for gene expression analysis and visualisation.
Nucleic Acids Res;
50(W1): W367-W374, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609980
2.
Mutations in the tail and rod domains of the neurofilament heavy-chain gene increase the risk of ALS.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775181
3.
SOD1-ALS-Browser: a web-utility for investigating the clinical phenotype in SOD1 amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
: 1-10, 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534756
4.
Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression.
Comput Struct Biotechnol J;
21: 5296-5308, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37954145
5.
Calculating variant penetrance from family history of disease and average family size in population-scale data.
Genome Med;
14(1): 141, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522764
6.
A polymorphic transcriptional regulatory domain in the amyotrophic lateral sclerosis risk gene CFAP410 correlates with differential isoform expression.
Front Mol Neurosci;
15: 954928, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131690
7.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun;
13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
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