Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet;
39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546029
2.
The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral cortex neurogenesis.
Am J Hum Genet;
88(5): 523-35, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21529752
3.
A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size.
Nat Genet;
37(4): 353-5, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15793586
4.
ASPM is a major determinant of cerebral cortical size.
Nat Genet;
32(2): 316-20, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12355089
5.
Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia.
Am J Hum Genet;
85(5): 737-44, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19896110
6.
Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice.
Am J Hum Genet;
84(5): 683-91, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19409519
7.
An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain.
Nature;
444(7121): 894-8, 2006 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17167479
8.
Prognosis for splicing factor PRPF8 retinitis pigmentosa, novel mutations and correlation between human and yeast phenotypes.
Hum Mutat;
31(5): E1361-76, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232351
9.
Macular dystrophy associated with the Arg172Trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation.
Retina;
29(5): 682-8, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19262438
10.
MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.
Eur J Hum Genet;
14(5): 543-8, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16493448
11.
Exonic microdeletions in the X-linked PQBP1 gene in mentally retarded patients: a pathogenic mutation and in-frame deletions of uncertain effect.
Eur J Hum Genet;
14(4): 418-25, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16493439
12.
Genotype-phenotype correlation for leber congenital amaurosis in Northern Pakistan.
Arch Ophthalmol;
128(1): 107-13, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20065226
13.
Quantification of homozygosity in consanguineous individuals with autosomal recessive disease.
Am J Hum Genet;
78(5): 889-896, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16642444
14.
Protein-truncating mutations in ASPM cause variable reduction in brain size.
Am J Hum Genet;
73(5): 1170-7, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14574646
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