Detalles de la búsqueda
1.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res;
27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
2.
Identification of new risk factors for rolandic epilepsy: CNV at Xp22.31 and alterations at cholinergic synapses.
J Med Genet;
55(9): 607-616, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789371
3.
A comprehensive analysis of rare genetic variation in amyotrophic lateral sclerosis in the UK.
Brain;
140(6): 1611-1618, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430856
4.
Interplay of Metabolome and Gut Microbiome in Individuals With Major Depressive Disorder vs Control Individuals.
JAMA Psychiatry;
80(6): 597-609, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074710
5.
The relationship between isolated hypertension with brain volumes in UK Biobank.
Brain Behav;
12(5): e2525, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35362209
6.
Comparative effect of metformin versus sulfonylureas with dementia and Parkinson's disease risk in US patients over 50 with type 2 diabetes mellitus.
BMJ Open Diabetes Res Care;
10(5)2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109050
7.
Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3'UTR protect against ALS.
Nat Neurosci;
25(4): 433-445, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361972
8.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1.
Childs Nerv Syst;
27(4): 635-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20927530
9.
Associations Between Brain Volumes and Cognitive Tests with Hypertensive Burden in UK Biobank.
J Alzheimers Dis;
84(3): 1373-1389, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690138
10.
High Blood Pressure and Risk of Dementia: A Two-Sample Mendelian Randomization Study in the UK Biobank.
Biol Psychiatry;
89(8): 817-824, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766239
11.
Lipidomic traits of plasma and cerebrospinal fluid in amyotrophic lateral sclerosis correlate with disease progression.
Brain Commun;
3(3): fcab143, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396104
12.
Genome-wide Meta-analysis Finds the ACSL5-ZDHHC6 Locus Is Associated with ALS and Links Weight Loss to the Disease Genetics.
Cell Rep;
33(4): 108323, 2020 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33113361
13.
ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization.
Brain Commun;
2(2): fcaa064, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954321
14.
Telomere length is greater in ALS than in controls: a whole genome sequencing study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
20(3-4): 229-234, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931641
15.
ALSgeneScanner: a pipeline for the analysis and interpretation of DNA sequencing data of ALS patients.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
20(3-4): 207-215, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30835568
16.
C9orf72 intermediate expansions of 24-30 repeats are associated with ALS.
Acta Neuropathol Commun;
7(1): 115, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315673
17.
Opioid use, postoperative complications, and implant survival after unicompartmental versus total knee replacement: a population-based network study.
Lancet Rheumatol;
1(4): e229-e236, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229379
18.
Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort.
Neurobiol Aging;
74: 234.e9-234.e15, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30342764
19.
The multistep hypothesis of ALS revisited: The role of genetic mutations.
Neurology;
91(7): e635-e642, 2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30045958
20.
The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia.
Muscle Nerve;
45(6): 919-20, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581552