Detalles de la búsqueda
1.
Alterations in CDH15 and KIRREL3 in patients with mild to severe intellectual disability.
Am J Hum Genet;
83(6): 703-13, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19012874
2.
Microdeletion at 4q21.3 is associated with intellectual disability, dysmorphic facies, hypotonia, and short stature.
Am J Med Genet A;
155A(9): 2146-53, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834054
3.
Microarray data integration for genome-wide analysis of human tissue-selective gene expression.
BMC Genomics;
11 Suppl 2: S15, 2010 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21047382
4.
Sequence feature-based prediction of protein stability changes upon amino acid substitutions.
BMC Genomics;
11 Suppl 2: S5, 2010 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21047386
5.
Intellectual disability, midface hypoplasia, facial hypotonia, and Alport syndrome are associated with a deletion in Xq22.3.
Am J Med Genet A;
152A(3): 713-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186809
6.
Mutations in ionotropic AMPA receptor 3 alter channel properties and are associated with moderate cognitive impairment in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A;
104(46): 18163-8, 2007 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17989220
7.
Candidate Agtr2 influenced genes and pathways identified by expression profiling in the developing brain of Agtr2(-/y) mice.
Genomics;
94(3): 188-95, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19501643
8.
From ectodermal dysplasia to selective tooth agenesis.
Am J Med Genet A;
149A(9): 2037-41, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19504606
9.
Dedicator of cytokinesis 8 is disrupted in two patients with mental retardation and developmental disabilities.
Genomics;
91(2): 195-202, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18060736
10.
UBE2A-related X-linked intellectual disability.
Clin Dysmorphol;
28(1): 1-6, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179896
11.
Evidence that SIZN1 is a candidate X-linked mental retardation gene.
Am J Med Genet A;
146A(20): 2644-50, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798319
12.
Co-expression of long non-coding RNAs and autism risk genes in the developing human brain.
BMC Syst Biol;
12(Suppl 7): 91, 2018 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30547845
13.
Neurodevelopmental disorder-associated ZBTB20 gene variants affect dendritic and synaptic structure.
PLoS One;
13(10): e0203760, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30281617
14.
A Rare De Novo RAI1 Gene Mutation Affecting BDNF-Enhancer-Driven Transcription Activity Associated with Autism and Atypical Smith-Magenis Syndrome Presentation.
Biology (Basel);
7(2)2018 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29794985
15.
Integrative genomic analyses for identification and prioritization of long non-coding RNAs associated with autism.
PLoS One;
12(5): e0178532, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28562671
16.
Rai1 Haploinsufficiency Is Associated with Social Abnormalities in Mice.
Biology (Basel);
6(2)2017 Apr 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-28448442
17.
Carriers and patients with muscle-eye-brain disease can be rapidly diagnosed by enzymatic analysis of fibroblasts and lymphoblasts.
Neuromuscul Disord;
16(2): 132-6, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16427280
18.
Differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome: 1p36 deletion syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(5): 988-92, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21480478
19.
Unusual phenotypic expression of an XLRS1 mutation in X-linked juvenile retinoschisis.
J Child Neurol;
21(4): 331-3, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16900931
20.
Autism and Intellectual Disability-Associated KIRREL3 Interacts with Neuronal Proteins MAP1B and MYO16 with Potential Roles in Neurodevelopment.
PLoS One;
10(4): e0123106, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25902260