Detalles de la búsqueda
1.
The immunogenetics of COVID-19.
Immunogenetics;
75(3): 309-320, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534127
2.
A novel biallelic frameshift variant in C2orf69 causing developmental regression, seizures, microcephaly, autistic features, and hypertonia.
Am J Med Genet A;
191(9): 2446-2450, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337918
3.
Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(4): E620-E629, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311329
4.
Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders.
Trends Genet;
33(8): 566-578, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669576
5.
Design and analysis of visible photonics resonators coated with CuO thin film.
Nanotechnology;
31(15): 155201, 2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860875
6.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat;
39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
7.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet;
25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647312
8.
Correction to: The immunogenetics of COVID-19.
Immunogenetics;
75(3): 321, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36820894
9.
Photosensitivity and type I IFN responses in cutaneous lupus are driven by epidermal-derived interferon kappa.
Ann Rheum Dis;
77(11): 1653-1664, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30021804
10.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med;
20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300383
11.
Homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome.
J Hum Genet;
62(7): 723-727, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28356563
12.
Genetic and functional identification of the likely causative variant for cholesterol gallstone disease at the ABCG5/8 lithogenic locus.
Hepatology;
57(6): 2407-17, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22898925
13.
A multigenic approach to evaluate genetic variants of PLCE1, LXRs, MMPs, TIMP, and CYP genes in gallbladder cancer predisposition.
Tumour Biol;
35(9): 8597-606, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863943
14.
Novel genetic association of the Furin gene polymorphism rs1981458 with COVID-19 severity among Indian populations.
Sci Rep;
14(1): 7822, 2024 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570613
15.
In silico characterization and identification of compound heterozygous variants in H/ACA Ribonucleoprotein Assembly Factor (SHQ1) from Indian population.
J Family Med Prim Care;
13(1): 208-220, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38482315
16.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun;
15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38388531
17.
Role of inflammatory gene polymorphisms in left ventricular dysfunction (LVD) susceptibility in coronary artery disease (CAD) patients.
Cytokine;
61(3): 856-61, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23357300
18.
Atomistic nonlinear carrier dynamics in Ge.
Sci Rep;
13(1): 5630, 2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37024661
19.
In Silico Characterization of RNASEH2A Pathogenic Variants and Identification of Novel Splice Site Donor Variant c.549+1G>T in Indian Population.
Cureus;
15(6): e40366, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37456470
20.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq;
2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37720017