Detalles de la búsqueda
1.
Making glaucoma genetic studies more diverse.
Cell;
187(2): 273-275, 2024 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242084
2.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet;
110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565701
3.
Establishing risk of vision loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Hum Genet;
108(11): 2159-2170, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34670133
4.
Danish heritable retinoblastoma survivors' perspectives on reproductive choices: "It's important for me, not to pass on this condition".
J Genet Couns;
32(1): 31-42, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876835
5.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology;
128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
6.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology;
127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
7.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet;
97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
8.
Improving parents' knowledge of early signs of paediatric eye disease: A double-blind randomized controlled trial.
Clin Exp Ophthalmol;
48(9): 1250-1260, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058401
9.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis;
21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
10.
Managing fetuses at high risk of retinoblastoma: lesion detection on screening MRI.
Prenat Diagn;
35(2): 174-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284592
11.
Clinical and molecular characterization of females affected by X-linked retinoschisis.
Clin Exp Ophthalmol;
43(7): 643-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25894957
12.
Incidence and predictors of glaucoma following surgery for congenital cataract in the first year of life in Victoria, Australia.
Clin Exp Ophthalmol;
41(7): 653-61, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332011
13.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
14.
Heritability of strabismus: genetic influence is specific to eso-deviation and independent of refractive error.
Twin Res Hum Genet;
15(5): 624-30, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22877876
15.
Familial retinal detachment associated with COL2A1 exon 2 and FZD4 mutations.
Clin Exp Ophthalmol;
40(5): 476-83, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22574936
16.
Quality of Life in Adults with Childhood Glaucoma: An Interview Study.
Ophthalmol Glaucoma;
5(3): 325-336, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562634
17.
The Caregiver Experience in Childhood Glaucoma: An Interview Study.
Ophthalmol Glaucoma;
5(5): 531-543, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35151897
18.
Genetic testing in adult survivors of retinoblastoma in Denmark: A study of the experience and impact of genetic testing many years after initial diagnosis.
Eur J Med Genet;
65(9): 104569, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35843585
19.
Quality of life in children with glaucoma: a qualitative interview study in Australia.
BMJ Open;
12(7): e062754, 2022 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35858727
20.
Thrombospondin 1 missense alleles induce extracellular matrix protein aggregation and TM dysfunction in congenital glaucoma.
J Clin Invest;
132(23)2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453543