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1.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int;
104(5): 995-1007, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
2.
Mosaicism of common pathogenic MECP2 variants identified in two males with a clinical diagnosis of Rett syndrome.
Am J Med Genet A;
188(10): 2988-2998, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35924478
3.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A;
179(7): 1276-1286, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31124279
4.
RNA analysis of the GALNS transcript reveals novel pathogenic mechanisms associated with Morquio syndrome A.
Mol Genet Metab Rep;
31: 100875, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35782621
5.
Descriptive analysis of seizures and comorbidities associated with fragile X syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
10(8): e2001, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35852003
6.
Anxiety-like behavior and anxiolytic treatment in the Rett syndrome natural history study.
J Neurodev Disord;
14(1): 31, 2022 05 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35568815
7.
Behavioral profiles in Rett syndrome: Data from the natural history study.
Brain Dev;
41(2): 123-134, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217666
8.
Hand stereotypies: Lessons from the Rett Syndrome Natural History Study.
Neurology;
92(22): e2594-e2603, 2019 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31053667
9.
Neurobiologically-based treatments in Rett syndrome: opportunities and challenges.
Expert Opin Orphan Drugs;
4(10): 1043-1055, 2016 Oct 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28163986
10.
Vitamin K Deficiency Embryopathy from Hyperemesis Gravidarum.
Case Rep Obstet Gynecol;
2015: 324173, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26347836
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