Detalles de la búsqueda
1.
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic SLC25A36 mutation.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 744-755, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695547
2.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515074
3.
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
J Med Genet;
59(7): 691-696, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215651
4.
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI).
Am J Med Genet A;
185(12): 3804-3809, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34435740
5.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33190319
6.
B4GALT1-congenital disorders of glycosylation: Expansion of the phenotypic and molecular spectrum and review of the literature.
Clin Genet;
97(6): 920-926, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157688
7.
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1298-1309, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32749716
8.
TMEM70 deficiency: Novel mutation and hypercitrullinemia during metabolic decompensation.
Am J Med Genet A;
179(7): 1293-1298, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950220
9.
Novel homozygous ENPP1 mutation causes generalized arterial calcifications of infancy, thrombocytopenia, and cardiovascular and central nervous system syndrome.
Am J Med Genet A;
179(10): 2112-2118, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31444901
10.
A novel homozygous SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion.
Am J Med Genet A;
176(2): 330-336, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226520
11.
Pulmonary involvement in Niemann-Pick C type 1.
Eur J Pediatr;
177(11): 1609-1615, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30066180
12.
Continuous Renal Replacement Therapy for Hyperammonemia Beyond Infancy.
Isr Med Assoc J;
25(5): 357-359, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37245105
13.
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.
Pediatr Nephrol;
32(12): 2273-2282, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28779239
14.
Primary and maternal 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: insights from the Israel newborn screening program.
J Inherit Metab Dis;
39(2): 211-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566957
15.
Biochemical and neurophysiological effects of deficiency of the mitochondrial import protein TIMM50.
bioRxiv;
2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38826427
16.
A deletion mutation in TMEM38B associated with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat;
34(4): 582-6, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23316006
17.
Long-term administration of intravenous Trappsol® Cyclo™ (HP-ß-CD) results in clinical benefits and stabilization or slowing of disease progression in patients with Niemann-Pick disease type C1: Results of an international 48-week Phase I/II trial.
Mol Genet Metab Rep;
36: 100988, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37670901
18.
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.
Front Genet;
14: 1135267, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999056
19.
Elevated Alpha-Fetoprotein in Infantile-Onset Niemann-Pick Type C Disease with Liver Involvement.
Children (Basel);
9(4)2022 Apr 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35455589
20.
Characterization of pregnancy outcome of women with an offspring with inborn errors of metabolism: A population-based study.
Front Genet;
13: 1030361, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36437917