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1.
A novel de novo intragenic duplication in FBN1 associated with early-onset Marfan syndrome in a 16-month-old: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
194(2): 368-373, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37840436
2.
Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing reveals recurrent and novel USP6 fusions and upregulation of USP6 expression in aneurysmal bone cyst.
Genes Chromosomes Cancer;
56(4): 266-277, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27910166
3.
Simultaneously Detection of 50 Mutations at 20 Sites in the BRAF and RAS Genes by Multiplexed Single-Nucleotide Primer Extension Assay Using Fine-Needle Aspirates of Thyroid Nodules.
Yale J Biol Med;
88(4): 351-8, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26604858
4.
Identification of KIT activating mutations in paediatric solitary mastocytoma.
Histopathology;
64(2): 218-25, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24128084
5.
A simple and cost-effective method of DNA extraction from small formalin-fixed paraffin-embedded tissue for molecular oncologic testing.
BMC Clin Pathol;
14: 30, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25067909
6.
Detection of Constitutional Structural Variants by Optical Genome Mapping: A Multisite Study of Postnatal Samples.
J Mol Diagn;
26(3): 213-226, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38211722
7.
Multisite Assessment of Optical Genome Mapping for Analysis of Structural Variants in Constitutional Postnatal Cases.
J Mol Diagn;
25(3): 175-188, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36828597
8.
DUX4 double whammy: The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose.
Sci Adv;
9(7): eabq7744, 2023 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36800423
9.
Validation of Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
J Mol Diagn;
23(11): 1506-1514, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384893
10.
Simultaneous detection of single-nucleotide variant, deletion/insertion, and fusion in lung and thyroid carcinoma using cytology specimen and an RNA-based next-generation sequencing assay.
Cancer Cytopathol;
126(3): 158-169, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29364576
11.
TRAPPC11 and GOSR2 mutations associate with hypoglycosylation of α-dystroglycan and muscular dystrophy.
Skelet Muscle;
8(1): 17, 2018 05 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-29855340
12.
Single thyroid tumour showing multiple differentiated morphological patterns and intramorphological molecular genetic heterogeneity.
J Clin Pathol;
70(2): 116-119, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27387987
13.
Limb-girdle muscular dystrophy in the United States.
J Neuropathol Exp Neurol;
65(10): 995-1003, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17021404
14.
The NAB2-STAT6 gene fusion in solitary fibrous tumor can be reliably detected by anchored multiplexed PCR for targeted next-generation sequencing.
Cancer Genet;
209(7-8): 303-12, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27292373
15.
Multiplatform comparison of molecular oncology tests performed on cytology specimens and formalin-fixed, paraffin-embedded tissue.
Cancer Cytopathol;
123(1): 30-9, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25186473
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