Detalles de la búsqueda
1.
Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency.
Eur J Neurol;
28(2): 729-731, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33047465
2.
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern.
Acta Neuropathol;
139(3): 565-582, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31897643
3.
Adult-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD).
Eur J Neurol;
27(11): 2257-2266, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32558070
4.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol;
27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32697863
5.
MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement.
Acta Neuropathol;
138(6): 1013-1031, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31463572
6.
Observational study of clinical outcomes for testosterone treatment of pubertal delay in Duchenne muscular dystrophy.
BMC Pediatr;
19(1): 131, 2019 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31023296
7.
Muscle hypertrophy as the presenting sign in a patient with a complete FHL1 deletion.
Clin Genet;
90(2): 166-70, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27409453
8.
Patient reported pregnancy and birth outcomes in genetic neuromuscular diseases.
Neuromuscul Disord;
33(3): 241-249, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753800
9.
RYR1 mutations are a common cause of congenital myopathies with central nuclei.
Ann Neurol;
68(5): 717-26, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20839240
10.
Mutational spectrum and phenotypic variability of VCP-related neurological disease in the UK.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
87(6): 680-1, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26105173
11.
The impact of testosterone therapy on quality of life in adolescents with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord;
31(12): 1259-1265, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702655
12.
Cyclosporine A treatment for Ullrich congenital muscular dystrophy: a cellular study of mitochondrial dysfunction and its rescue.
Brain;
132(Pt 1): 147-55, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19015158
13.
Transcriptome analysis of the central nervous system of the mollusc Lymnaea stagnalis.
BMC Genomics;
10: 451, 2009 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19775440
14.
Muscular dystrophy and neuronal migration disorder caused by mutations in a glycosyltransferase, POMGnT1.
Dev Cell;
1(5): 717-24, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11709191
15.
Direct visualization of the dystrophin network on skeletal muscle fiber membrane.
J Cell Biol;
119(5): 1183-91, 1992 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1447296
16.
Animal models for muscular dystrophy show different patterns of sarcolemmal disruption.
J Cell Biol;
139(2): 375-85, 1997 Oct 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-9334342
17.
Membrane targeting and stabilization of sarcospan is mediated by the sarcoglycan subcomplex.
J Cell Biol;
145(1): 153-65, 1999 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10189375
18.
Progressive muscular dystrophy in alpha-sarcoglycan-deficient mice.
J Cell Biol;
142(6): 1461-71, 1998 Sep 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-9744877
19.
Steroid treatment causes deterioration of myocardial function in the {delta}-sarcoglycan-deficient mouse model for dilated cardiomyopathy.
Cardiovasc Res;
79(4): 652-61, 2008 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18495669
20.
Axial involvement as a prominent feature in SMPX-related distal myopathy.
Neuromuscul Disord;
39: 3-4, 2024 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38615630