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1.
Infant Botulism, Israel, 2007-2021.
Emerg Infect Dis;
29(2): 235-241, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36692296
2.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet;
106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220291
3.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet;
107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
4.
The murine ortholog of Kaufman oculocerebrofacial syndrome protein Ube3b regulates synapse number by ubiquitinating Ppp3cc.
Mol Psychiatry;
26(6): 1980-1995, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32249816
5.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med;
23(6): 1158-1162, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33531666
6.
A New Mechanism in THRA Resistance: The First Disease-Associated Variant Leading to an Increased Inhibitory Function of THRA2.
Int J Mol Sci;
22(10)2021 May 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-34069457
7.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet;
100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28157540
8.
A new homozygous HERC1 gain-of-function variant in MDFPMR syndrome leads to mTORC1 hyperactivation and reduced autophagy during cell catabolism.
Mol Genet Metab;
131(1-2): 126-134, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32921582
9.
Evolution of EEG Findings in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A: Normal EEG in the First Few Months followed by Abnormal Tracing over the Years.
Neuropediatrics;
51(6): 440-444, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32629522
10.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol;
81(5): 677-689, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28380698
11.
Phospholipase A2-activating protein is associated with a novel form of leukoencephalopathy.
Brain;
140(2): 370-386, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28007986
12.
Novel homozygous missense mutation in NT5C2 underlying hereditary spastic paraplegia SPG45.
Am J Med Genet A;
173(11): 3109-3113, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28884889
13.
Cytokine Production by Mononuclear Cells from Patients with Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis.
Neuroimmunomodulation;
24(4-5): 276-281, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29510394
14.
Novel RRM2B Mutation and Severe Mitochondrial DNA Depletion: Report of 2 Cases and Review of the Literature.
Neuropediatrics;
48(6): 456-462, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28482374
15.
A homozygous PIGO mutation associated with severe infantile epileptic encephalopathy and corpus callosum hypoplasia, but normal alkaline phosphatase levels.
Metab Brain Dis;
32(6): 2131-2137, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28900819
16.
Polymicrogyria and myoclonic epilepsy in autosomal recessive cutis laxa type 2A.
Neurogenetics;
17(4): 251-257, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27631729
17.
Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel.
BMC Med Genet;
17(1): 82, 2016 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-27852232
18.
Two novel MYH7 proline substitutions cause Laing Distal Myopathy-like phenotypes with variable expressivity and neck extensor contracture.
BMC Med Genet;
17(1): 57, 2016 08 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519903
19.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet;
134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25792360
20.
CD59 deficiency is associated with chronic hemolysis and childhood relapsing immune-mediated polyneuropathy.
Blood;
121(1): 129-35, 2013 Jan 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-23149847