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1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet;
108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study.
J Genet Couns;
32(1): 153-165, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056622
3.
De novo variants in SUPT16H cause neurodevelopmental disorders associated with corpus callosum abnormalities.
J Med Genet;
57(7): 461-465, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924697
4.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet;
97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
5.
TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy.
Am J Med Genet A;
182(3): 431-436, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769200
6.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet;
56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31040167
7.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med;
21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31239556
8.
Involvement of neurons and retinoic acid in lymphatic development: new insights in increased nuchal translucency.
Prenat Diagn;
34(13): 1312-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25088217
9.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med;
9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38429302
10.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A;
161A(12): 2972-80, 2013 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214728
11.
The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis.
Eur J Med Genet;
66(10): 104844, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709011
12.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry;
12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36182950
13.
Isolated Increased Nuchal Translucency in First Trimester Ultrasound Scan: Diagnostic Yield of Prenatal Microarray and Outcome of Pregnancy.
Front Med (Lausanne);
8: 737936, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34733861
14.
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report.
Mol Genet Genomic Med;
9(2): e1595, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432785
15.
Clinical and Functional Consequences of C-Terminal Variants in MCT8: A Case Series.
J Clin Endocrinol Metab;
106(2): 539-553, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141165
16.
A Case Series of Familial ARID1B Variants Illustrating Variable Expression and Suggestions to Update the ACMG Criteria.
Genes (Basel);
12(8)2021 08 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-34440449
17.
Inflammatory bowel disease in Shwachman-Diamond syndrome; is there an association?
Clin Res Hepatol Gastroenterol;
44(1): e10-e13, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196706
18.
Response to the comment on Diderich et al. "The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis" (EJMG 66(10),104844).
Eur J Med Genet;
67: 104884, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37972850
19.
Skeletal Langerhans cell histiocytosis in children: permanent consequences and health-related quality of life in long-term survivors.
Pediatr Blood Cancer;
50(3): 607-12, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17973322
20.
Abnormal motor behavior at 23 weeks in a fetus with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Prenat Diagn;
33(8): 807-9, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23595802