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1.
Mutations in BCAP31 cause a severe X-linked phenotype with deafness, dystonia, and central hypomyelination and disorganize the Golgi apparatus.
Am J Hum Genet;
93(3): 579-86, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011989
2.
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Neurobiol Dis;
80: 80-92, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26007637
3.
Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations.
Am J Med Genet A;
167A(10): 2314-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959266
4.
Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2.
Orphanet J Rare Dis;
8: 80, 2013 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23692823
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