Detalles de la búsqueda
1.
Pan-tumor survey of ROS1 fusions detected by next-generation RNA and whole transcriptome sequencing.
BMC Cancer;
23(1): 1000, 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853341
2.
Eosinophilic vacuolated tumor (EVT) of kidney demonstrates sporadic TSC/MTOR mutations: next-generation sequencing multi-institutional study of 19 cases.
Mod Pathol;
35(3): 344-351, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521993
3.
Poroid adnexal skin tumors with YAP1 fusions exhibit similar histopathologic features: A series of six YAP1-rearranged adnexal skin tumors.
J Cutan Pathol;
48(9): 1139-1149, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704800
4.
Novel targetable biomarkers in clear cell carcinoma of the breast uncovered by molecular profiling: A study of nine cases.
Breast J;
26(9): 1781-1783, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279409
5.
Molecular characterization of cancers with NTRK gene fusions.
Mod Pathol;
32(1): 147-153, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30171197
6.
NUTM1-rearranged neoplasia: a multi-institution experience yields novel fusion partners and expands the histologic spectrum.
Mod Pathol;
32(6): 764-773, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723300
7.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet;
97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
8.
Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects.
Hum Mol Genet;
24(7): 1956-76, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25489052
9.
Correction to: Eosinophilic vacuolated tumor (EVT) of kidney demonstrates sporadic TSC/MTOR mutations: next-generation sequencing multi-institutional study of 19 cases.
Mod Pathol;
35(2): 289, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34728788
10.
Correction to: Eosinophilic vacuolated tumor (EVT) of kidney demonstrates sporadic TSC/MTOR mutations: next-generation sequencing multi-institutional study of 19 cases.
Mod Pathol;
34(12): 2243, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34611304
11.
Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency.
Am J Hum Genet;
89(1): 28-43, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21700266
12.
Theranostic molecular profiling of pleomorphic ductal carcinoma of the breast.
Breast J;
25(1): 175-176, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30565349
13.
The frequency of previously undetectable deletions involving 3' Exons of the PMS2 gene.
Genes Chromosomes Cancer;
52(1): 107-12, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23012243
14.
Exploring Co-occurring POLE Exonuclease and Non-exonuclease Domain Mutations and Their Impact on Tumor Mutagenicity.
Cancer Res Commun;
4(1): 213-225, 2024 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38282550
15.
Constitutional mismatch repair deficiency presenting in childhood as three simultaneous malignancies.
Pediatr Blood Cancer;
60(11): E135-6, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23729388
16.
Pan-tumor survey of RET fusions as detected by next-generation RNA sequencing identified RET fusion positive colorectal carcinoma as a unique molecular subset.
Transl Oncol;
36: 101744, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37516008
17.
Sickle cell disease resulting from uniparental disomy in a child who inherited sickle cell trait.
Blood;
116(15): 2822-5, 2010 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20595515
18.
Avoidance of pseudogene interference in the detection of 3' deletions in PMS2.
Hum Mutat;
32(9): 1063-71, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618646
19.
Molecular Profiling Reveals Limited Targetable Biomarkers in Neuroendocrine Carcinoma of the Cervix.
Appl Immunohistochem Mol Morphol;
29(4): 299-304, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208671
20.
TERT Gene Fusions Characterize a Subset of Metastatic Leydig Cell Tumors.
Clin Genitourin Cancer;
19(4): 333-338, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33741265