Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet;
91(6): 1122-7, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159249
2.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123976
3.
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
Brain;
133(Pt 1): 23-32, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19843651
4.
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature.
Hum Mutat;
30(3): 334-41, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19006240
5.
Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.
Am J Med Genet A;
146A(11): 1430-8, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452192
6.
Loss-of-function variants of SCN8A in intellectual disability without seizures.
Neurol Genet;
3(4): e170, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702509
7.
Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Mol Syndromol;
7(4): 239-246, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781034
8.
Remarkable Phenytoin Sensitivity in 4 Children with SCN8A-related Epilepsy: A Molecular Neuropharmacological Approach.
Neurotherapeutics;
13(1): 192-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26252990
9.
Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes.
Eur J Hum Genet;
22(7): 896-901, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281369
10.
Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome.
Nat Genet;
44(7): 793-6, 2012 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610116
11.
Erratum to: Remarkable Phenytoin Sensitivity in 4 Children with SCN8A-related Epilepsy: A Molecular Neuropharmacological Approach.
Neurotherapeutics;
13(1): 238, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297079
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>