Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders.
Int J Mol Sci;
25(6)2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542395
2.
Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand?
Int J Mol Sci;
23(10)2022 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628235
3.
Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene.
Hum Genet;
139(2): 227-245, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919630
4.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a female: A case report and an unsolved issue.
Am J Med Genet A;
173(1): 285-288, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27739211
5.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization.
Clin Genet;
99(4): 601-603, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314043
6.
Role of CTCF protein in regulating FMR1 locus transcription.
PLoS Genet;
9(7): e1003601, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23874213
7.
Remifentanil-induced hyperalgesia in healthy volunteers: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.
Pain;
165(5): 972-982, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38047761
8.
Epigenetics, fragile X syndrome and transcriptional therapy.
Am J Med Genet A;
161A(11): 2797-808, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123753
9.
RADX Gene Variant May Predispose to Familial Asperger Syndrome.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833228
10.
Rutin Protects Fibroblasts from UVA Radiation through Stimulation of Nrf2 Pathway.
Antioxidants (Basel);
12(4)2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107196
11.
Remifentanil does not affect human microglial immune activation in response to pro-inflammatory cytokines.
EXCLI J;
22: 295-309, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37220493
12.
Age-Dependent Dysregulation of APP in Neuronal and Skin Cells from Fragile X Individuals.
Cells;
12(5)2023 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36899894
13.
The mGluR5 antagonist AFQ056 does not affect methylation and transcription of the mutant FMR1 gene in vitro.
BMC Med Genet;
13: 13, 2012 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22397687
14.
Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885943
15.
Insertion of 16 amino acids in the BAR domain of the oligophrenin 1 protein causes mental retardation and cerebellar hypoplasia in an Italian family.
Hum Mutat;
32(11): E2294-307, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21796728
16.
The FRAXopathies: definition, overview, and update.
Am J Med Genet A;
155A(8): 1803-16, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739597
17.
A new function for the fragile X mental retardation protein in regulation of PSD-95 mRNA stability.
Nat Neurosci;
10(5): 578-87, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17417632
18.
DNA Methylation, Mechanisms of FMR1 Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome.
Biomolecules;
11(2)2021 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33669384
19.
Co-Occurrence of Fragile X Syndrome with a Second Genetic Condition: Three Independent Cases of Double Diagnosis.
Genes (Basel);
12(12)2021 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946857
20.
Treatment with valproic acid ameliorates ADHD symptoms in fragile X syndrome boys.
Am J Med Genet A;
152A(6): 1420-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503316