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1.
Misregulation of mitochondria-lysosome contact dynamics in Charcot-Marie-Tooth Type 2B disease Rab7 mutant sensory peripheral neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(44): e2313010120, 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878717
2.
Lack of effect from genetic deletion of Hdac6 in a humanized mouse model of CMT2D.
J Peripher Nerv Syst;
2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38551018
3.
Precision mouse models of Yars/dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C and Sptlc1/hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1.
J Anat;
241(5): 1169-1185, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34875719
4.
T Cells from NOD-PerIg Mice Target Both Pancreatic and Neuronal Tissue.
J Immunol;
205(8): 2026-2038, 2020 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938729
5.
A spontaneous mouse deletion in Mctp1 uncovers a long-range cis-regulatory region crucial for NR2F1 function during inner ear development.
Dev Biol;
443(2): 153-164, 2018 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30217595
6.
A link between planar polarity and staircase-like bundle architecture in hair cells.
Development;
143(21): 3926-3932, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27660326
7.
Model validity for preclinical studies in precision medicine: precisely how precise do we need to be?
Mamm Genome;
30(5-6): 111-122, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953144
8.
The Spindle Orientation Machinery Beyond Mitosis: When Cell Specialization Demands Polarization.
Adv Exp Med Biol;
1002: 209-225, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600788
9.
Loss of Bardet-Biedl syndrome protein-8 (BBS8) perturbs olfactory function, protein localization, and axon targeting.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(25): 10320-5, 2011 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21646512
10.
Testing SIPA1L2 as a modifier of CMT1A using mouse models.
J Neuropathol Exp Neurol;
83(5): 318-330, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38472136
11.
Inhibitory G proteins play multiple roles to polarize sensory hair cell morphogenesis.
bioRxiv;
2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292807
12.
Inhibitory G proteins play multiple roles to polarize sensory hair cell morphogenesis.
Elife;
122024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651641
13.
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease expand NARS1-associated diseases.
Brain Commun;
6(2): fcae070, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495304
14.
Testing SIPA1L2 as a modifier of CMT1A using mouse models.
bioRxiv;
2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076977
15.
An allelic series of spontaneous Rorb mutant mice exhibit a gait phenotype, changes in retina morphology and behavior, and gene expression signatures associated with the unfolded protein response.
G3 (Bethesda);
13(8)2023 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37300435
16.
Genetic analysis of Pycr1 and Pycr2 in mice.
Genetics;
218(1)2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734376
17.
tRNA overexpression rescues peripheral neuropathy caused by mutations in tRNA synthetase.
Science;
373(6559): 1161-1166, 2021 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34516840
18.
GPSM2-GNAI Specifies the Tallest Stereocilia and Defines Hair Bundle Row Identity.
Curr Biol;
29(6): 921-934.e4, 2019 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827920
19.
DSCAMs: restoring balance to developmental forces.
Front Mol Neurosci;
5: 86, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22912601
20.
Contact is repulsive, but please note the "enclosed".
Dev Cell;
22(1): 5-6, 2012 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22264725