Detalles de la búsqueda
1.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet;
140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448047
2.
Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.
Sci Rep;
12(1): 19209, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357507
3.
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Sci Rep;
11(1): 5697, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707547
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