Detalles de la búsqueda
1.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet;
109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35397206
2.
Pathogenesis of Cardiomyopathy Caused by Variants in ALPK3, an Essential Pseudokinase in the Cardiomyocyte Nucleus and Sarcomere.
Circulation;
146(22): 1674-1693, 2022 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36321451
3.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat;
39(6): 870-881, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29527824
4.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet;
137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417219
5.
Differential Potency of 2,6-Dimethylcyclohexanol Isomers for Positive Modulation of GABAA Receptor Currents.
J Pharmacol Exp Ther;
357(3): 570-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029583
6.
Association between Multiple Myeloma and Ulcerative Colitis: A Cross-Sectional Analysis.
Diseases;
11(2)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092441
7.
Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med;
16(3): 224-231, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165897
8.
MR imaging findings of ectopic pregnancy: a pictorial review.
Radiographics;
32(5): 1445-60; discussion 1460-2, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22977029
9.
De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med;
13(4): e002836, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812804
10.
GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm.
Elife;
92020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054971
11.
EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease.
Genome Med;
12(1): 42, 2020 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32349777
12.
Accuracy of cross-table lateral knee radiography for evaluation of joint effusions.
AJR Am J Roentgenol;
193(4): W339-44, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19770305
13.
Hypertrophic cardiomyopathy mutations in MYBPC3 dysregulate myosin.
Sci Transl Med;
11(476)2019 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30674652
14.
Droplet Digital PCR with EvaGreen Assay: Confirmational Analysis of Structural Variants.
Curr Protoc Hum Genet;
97(1): e58, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30040209
15.
Foreign body ingestion of blister pill pack causing small bowel obstruction.
Emerg Radiol;
14(2): 105-8, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17342467
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