Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet;
96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865492
2.
Cc2d1a Loss of Function Disrupts Functional and Morphological Development in Forebrain Neurons Leading to Cognitive and Social Deficits.
Cereb Cortex;
27(2): 1670-1685, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26826102
3.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet;
92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453667
4.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet;
91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958903
5.
CC2D1A regulates human intellectual and social function as well as NF-κB signaling homeostasis.
Cell Rep;
8(3): 647-55, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25066123
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